Question

17．如圖為甲種遺傳病（基因為A、a）和乙種遺傳病（基因為B、b）的家系圖，已知兩種致病基因位于非同源染色體上，且3號個體不攜帶乙病致病基因．請據(jù)圖回答下列問題．
（1）通過圖中8和12（或7、8、12）號個體的親子關(guān)系和各自的表現(xiàn)型可以排除甲病是X染色體上隱性基因控制的遺傳病．
（2）2號和4號個體的基因型分別是AaX^BY、AaX^BX^b．
（3）6號是純合子的概率為$\frac{1}{6}$．
（4）Ⅲ-10的乙病致病基因來自Ⅰ代中的1號個體．
（5）13號個體為7、8夫婦剛出生的兒子，該個體不患病的概率為$\frac{9}{16}$．
（6）此遺傳系譜圖中兩種性狀遺傳遵循基因的分離和自由組合（或自由組合）定律．
（7）同學(xué)們查閱相關(guān)資料得知，甲遺傳病是由于正�；�因中決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成提前終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變中模板鏈發(fā)生的堿基變化是G變?yōu)锳（或G→A），與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，該突變基因控制合成的蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量減少（填“增加”、“減少”或“不變”），進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．

Answer 1

分析 分析題圖：7號和8號都不患甲病，但他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳��；3號和4號都不患乙病，但他們有一個患乙病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明乙病為隱性遺傳病，又已知3號個體不攜帶乙病致病基因，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）通過圖中7、8和12號個體的親子關(guān)系和各自的表現(xiàn)型可以排除甲病是X染色體上隱性基因控制的遺傳病．
（2）根據(jù)5號（aa）可推知2號的基因型為AaX^BY，根據(jù)10號（aaX^bY）可推知4號個體的基因型分別是AaX^BX^b．
（3）1號個體的基因型為AaX^BX^b，2號個體的基因型為AaX^BY，因此6號是純合子（AAX^BX^B）的概率為$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
（4）Ⅲ-10的乙病致病基因來自Ⅱ-4，而Ⅱ-4的乙病致病基因來自Ⅰ-1個體．
（5）7號的基因型為AaX^BX^B（$\frac{1}{2}$）、AaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），8號的基因型為AaX^bY，他們所生兒子不患病的概率為$\frac{3}{4}×$（1-$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$）=$\frac{9}{16}$．
（6）此遺傳系譜圖中兩種性狀遺傳遵循基因的 分離和自由組合（或自由組合）定律．
（7）谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，密碼子中發(fā)生的堿基變化為C變?yōu)閁，則該基因突變中模板鏈發(fā)生的堿基變化是G變?yōu)锳；基因突變后，終止密碼子前移，因此與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，該突變基因控制合成的蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量減少，進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
故答案為：
（1）8和12（或7、8、12）
（2）AaX^BY  AaX^BX^b
（3）$\frac{1}{6}$
（4）1
（5）$\frac{9}{16}$
（6）分離和自由組合（或自由組合）
（7）G變?yōu)锳（或G→A）    減少

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，能熟練運用逐對分析法進行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．