Question

14．請完成下列與人類遺傳病相關的問題：
（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與有關環(huán)境因素，所以一般不表現(xiàn)典型的性狀分離比例．
（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法．通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關系、世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置．如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體上之分．
（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中世代數(shù)少和后代個體數(shù)少．因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖，并進行合并分析．

Answer 1

分析 人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�研究遺傳病發(fā)病率需在人群中隨機抽樣調查，研究遺傳方式需分析患者家系系譜圖．

解答 解：（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還與環(huán)境因素有關，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德爾分離比例．
（2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關系、世代數(shù)、以及每一個體在世代中的位置等信息．如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分．
（3）因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖并進行合并分析，這們才能得到確切的結論．
故答案為：
（1）染色體異常環(huán)境因素
（2）親子關系     世代數(shù)    顯性和隱性    常染色體和X染色體
（3）后代個體數(shù)    多個具有該遺傳病家系的系譜圖

點評 本題主要考查學生對知識的記憶和理解能力．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷．（2）分析遺傳病的傳遞方式．（3）推算出后代的再發(fā)風險率．（4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等．