Question

人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病，該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR₁基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）多少有關(guān)．當(dāng)基因中n＜50（基因正常）時(shí)表現(xiàn)正常；當(dāng)n＞200時(shí)，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）的不同等原因，約50%患病，50%表現(xiàn)正常．
（1）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是

 

．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病率僅次于先天愚型，調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：脆性X綜合征的發(fā)病率=

 

．
（2）研究表明，患者體細(xì)胞中FMR₁基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏，說明CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)過多，抑制了該基因的

 

．
（3）如圖是甲�。�某單基因遺傳病）和脆性x綜合征的遺傳家系圖．請回答：

①甲病的遺傳方式是

 

．Ⅰ₃號和Ⅰ₄號若再生一個(gè)孩子，該孩子患甲病的幾率是

 

②Ⅱ₇與一個(gè)FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是

 

，患者的性別是

 

．
③若Ⅰ₂為FMRl變異基因（n＞200）的雜合子，Ⅱ₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識有基因突變、基因的表達(dá)及基因的分離定律，明確知識點(diǎn)，梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識，并解析題圖結(jié)合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%． 
（2）mRNA和蛋白質(zhì)是基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程產(chǎn)生的．
（3）①根據(jù)3號和4號患甲病而10號正常，說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號和4號都是雜合體，因此再生一個(gè)患甲病孩子的幾率是

3

4

，正常幾率是

1

4

．
②由于與7號婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是1/4，且為女性．
③Ⅲ₁₃同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為（1-

2

3

×

1

2

）×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
故答案為：
（1）基因突變   脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%
（2）轉(zhuǎn)錄和翻譯
（3）①常染色體顯性遺傳   

3

4

②25%   女性   
③1/6

點(diǎn)評：本題考查了基因分離定律的應(yīng)用，意在考查考生分析遺傳圖譜的能力、判斷遺傳病遺傳方式的能力、從題中獲取有效信息的能力、以及能用數(shù)學(xué)方式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容、以及數(shù)據(jù)處理能力．