Question

16．遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶終身痛苦．通過對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；�因第45位原決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患�。�已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）．請(qǐng)分析回答：
（1）該過程發(fā)生突變的堿基對(duì)是G∥C變成A∥T．
（2）與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量減小，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙的基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于常染色體上的顯性遺傳�。�
②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是基因突變．
③若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 （1）當(dāng)mRNA上出現(xiàn)終止密碼子翻譯終止，蛋白質(zhì)合成結(jié)束．
（2）判斷患病遺傳方式的“口訣”：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性．
（3）就該遺傳病而言，由于1號(hào)和2號(hào)患病，而生出的女兒4號(hào)正常，可推測(cè)乳光牙的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．

解答 解：（1）根據(jù)谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），可推知正�；�因中決定谷氨酰胺的堿基序列是$\frac{GTT}{CAA}$或$\frac{GTC}{CAG}$．該基因中一對(duì)堿基突變后，使編碼谷氨酰胺密碼子轉(zhuǎn)變成終止密碼子，由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）可知，發(fā)生改變的堿基是C變成U，因此該過程發(fā)生突變的堿基對(duì)是G∥C變成了A∥T．
（2）基因突變后，使翻譯提前終止，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量減�。�
（3）①由于1號(hào)和2號(hào)患病，而生出的女兒4號(hào)正常，可推測(cè)乳光牙是常染色體顯性遺傳�。�
②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是基因突變．
③根據(jù)4號(hào)正常（aa）可知，1、2號(hào)的基因型都是Aa，3號(hào)的基因型是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa．則3號(hào)與一個(gè)正常男性（aa）婚配，生出一個(gè)正常男孩的概率為：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
故答案為：
（1）G∥C  A∥T
（2）減小
（3）①常   顯    ②基因突變      ③$\frac{1}{6}$

點(diǎn)評(píng) 本題主要考查基因分離定律和遺傳方式的判斷，要求學(xué)生理解轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程以及遺傳方式的判斷依據(jù)，意在考查學(xué)生的理解能力．