Question

8．血友病是一種單基因遺傳病，患者由于凝血障礙，終身具有嚴重的出血傾向．如圖是英國的維多利亞女王的家系圖的一部分．圖中Ⅱ-2（維多利亞女王）的子女都與歐洲各國王室聯(lián)姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病．

（1）在維多利亞女王的皇室家系圖中，Ⅳ-2為雜合子（填“純合子”或“雜合子”）．
（2）如果在調(diào)查圖中Ⅱ-2（維多利亞女王）的祖先時，發(fā)現(xiàn)其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血
友病基因很可能來自于她的母親（填“父親”或“母親”）．如果Ⅱ-2是血友病的第一代攜帶者，那么她的致病基因可能來自自身的體細胞的基因突變，也可能來自父親的精子或者母親的卵細胞．
（3）在21世紀的今天，血友病仍然困擾著人類．有一對健康的夫婦，男方在核電站工作，女方在化工廠工作，該夫婦生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投訴，要求核電站和化工廠賠償，請問，核電站和化工廠對此是否應(yīng)該負責任，并說明理由？核電站無責任，化工廠可能有責任．血友病男孩的致病基因只能來自其母親，不可能來自父親
（4）在一個遺傳平衡體系中，且男女人數(shù)相同，若男性血友病患者占全部人數(shù)的比例為10%，則一個正常女性為攜帶者的概率為$\frac{1}{3}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病（相關(guān)基因用H、表示），則Ⅲ-4、Ⅴ-2的基因型均為X^hY，他們的母親的基因型均為X^HX^h．

解答 解：（1）血友病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅳ-2的父親和兒子都患病，因此Ⅳ-2的基因型為X^HX^h，為雜合子．
（2）由于血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ-2的父親正常，則其血友病基因來自于她母親．如果Ⅱ-2是血友病的第一代攜帶者，那么她的致病基因可能來自自身的體細胞的基因突變，也可能來自父親的精子或者母親的卵細胞的基因突變．
（3）由于血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病，因此該血友病男孩的致病基因只能來自其母親，不可能來自父親，由此可推知核電站無責任，化工廠可能有責任．
（4）在一個遺傳平衡體系中，且男女人數(shù)相同（假設(shè)各100人），若男性血友病患者占全部人數(shù)的比例為10%，則男性群體中血友病患者的比例為20%，該男性群體中血友病致病基因的頻率也為20%；又男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為20%，正�；�因的頻率為80%，根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中完全正常（X^HX^H）的比例為80%×80%=64%，攜帶者（X^HX^h）的比例為2×20%×80%=32%，因此一個正常女性為攜帶者的概率為$\frac{32}{32+64}=\frac{1}{3}$．
故答案為：
（1）雜合子  
（2）母親      父親的精子或者母親的卵細胞的基因突變
（3）核電站無責任，化工廠可能有責任．血友病男孩的致病基因只能來自其母親，不可能來自父親
（4）$\frac{1}{3}$

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，明確血友病為伴X染色體隱性遺傳病，再根據(jù)其特點推斷相應(yīng)個體的基因型，同時掌握基因頻率的相關(guān)計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．