Question

【題目】DNA分子中特定片段的“拷貝數(shù)變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發(fā)生的一種結(jié)構(gòu)變異。某研究小組利用PCR方法，檢測(cè)了萊蕪豬（2n=38）種群體細(xì)胞中R基因拷貝總數(shù)，并分析了該基因在萊蕪豬2個(gè)家系中的遺傳規(guī)律。

（1）圖1為R基因在13號(hào)染色體上的位置及拷貝數(shù)示意圖。

①與a比較，b、c染色體發(fā)生了R基因所在片段的 。R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致 量的改變，引起性狀的改變。

②用PCR技術(shù)檢測(cè)體細(xì)胞中R基因的拷貝數(shù)時(shí)，需確保R基因和內(nèi)參序列（每個(gè)細(xì)胞中均有2個(gè)拷貝，且穩(wěn)定存在）的擴(kuò)增效率 （一致，不一致）。R基因拷貝數(shù)越多，則在擴(kuò)增過(guò)程中作為復(fù)制的 的量也越多，相同條件下擴(kuò)增產(chǎn)物也越多。將R基因與內(nèi)參序列的PCR擴(kuò)增結(jié)果進(jìn)行對(duì)比，可推算出R基因的拷貝數(shù)。

（2）圖2是萊蕪豬的2個(gè)家系圖。若體細(xì)胞中染色體由圖1中a、c組成，則用1/2表示，其R基因拷貝總數(shù)為3，以此類(lèi)推。在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，13號(hào)染色體上的R基因不發(fā)生交叉互換。

① A家系后代理論上還應(yīng)有R基因組合為 的個(gè)體。本研究中并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該類(lèi)型子代個(gè)體。對(duì)此有兩種推測(cè)，一是 ，無(wú)法看到此類(lèi)型個(gè)體。二是本研究的 ，不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)。為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要 。

② 在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為 的個(gè)體，所以604號(hào)的基因組合只能是 。

Answer 1

【答案】（1）① 缺失、重復(fù) 基因表達(dá)量（控制合成的蛋白質(zhì)的量） ② 一致 模板

（2）① 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少） 更多萊蕪豬家系中調(diào)查

② 2 1/2

【解析】

試題分析：（1）① 分析圖1可知：與a比較，b、c染色體發(fā)生了R基因所在片段的缺失、重復(fù)。R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致基因表達(dá)量的改變，引起性狀的改變。

②PCR技術(shù)利用的是體外DNA復(fù)制的原理，用PCR技術(shù)檢測(cè)體細(xì)胞中R基因的拷貝數(shù)時(shí)，需確保R基因和內(nèi)參序列的擴(kuò)增效率一致。在擴(kuò)增過(guò)程中R基因作為模板，因此R基因拷貝數(shù)越多，則在擴(kuò)增過(guò)程中作為復(fù)制的模板的量也越多，相同條件下擴(kuò)增產(chǎn)物也越多。

（2）① 依題意并結(jié)合圖示分析可知：A家系中的父本和母本體細(xì)胞中染色體分別由圖1中b、c（用0/2表示）和a、b（用0/1表示）組成，后代理論上體細(xì)胞中R基因的組合為0/1（a、b）、1/2（a、c）、0/0（b、b）、0/2（b、c），即還應(yīng)有R基因組合為0/0的個(gè)體，但實(shí)際上并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該類(lèi)型子代個(gè)體。對(duì)此有兩種推測(cè)，一是0/0受精卵胚胎期致死，無(wú)法看到此類(lèi)型個(gè)體；二是本研究的樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少），不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)。為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要增加樣本的數(shù)量，即在更多萊蕪豬家系中調(diào)查。

②在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，說(shuō)明其體細(xì)胞中染色體分別由圖1中（a、c）、（a、c）和（b、c）組成，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為2的個(gè)體（即1631號(hào)），所以604號(hào)的基因組合只能是1/2。