Question

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)．請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：
（1）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為

 

．
（2）苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認(rèn)為有效的食療措施是

 

．
（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良�。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中Ⅱ₄家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良�。�

①Ⅲ₄的基因型是

 

；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為

 

．
②若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其

 

（填“父親”或“母親”），理由是

 

．
③若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是

 

（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4均不患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，但他們有一個(gè)患病的兒子，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，其中Ⅱ4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，由此可判斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病為伴X隱性遺傳��；Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿癥病，但他們有一個(gè)患病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）從上述材料分析可知，GTC轉(zhuǎn)錄形成的密碼子CAG，編碼谷氨酰胺．
（2）對(duì)患有苯丙酮尿癥的嬰兒，最簡(jiǎn)便易行的治療措施是在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）．
（3）根據(jù)圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個(gè)患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，說(shuō)明屬于伴X隱性遺傳病．
①Ⅱ3表現(xiàn)型正常，則基因型為B_X^DX^-，Ⅱ4患苯丙酮尿癥，則基因型為bbX^DY，而女兒患苯丙酮尿癥，兒子患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，則Ⅱ3的基因型為BbX^DX^d，采用逐對(duì)分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ4表現(xiàn)型正常的女兒，基因型為BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ1表現(xiàn)型正常，基因型為B_X^DX^-，女兒一個(gè)患苯丙酮尿癥，一個(gè)患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，則基因型為BbX^DX^d，和Ⅱ3基因型相同的概率為100%．
②若Ⅲ5患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，性染色體為XXY，產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親，原因是致病基因位于X染色體上隱性基因控制，Ⅲ5（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來(lái)自母親．
③若Ⅲ1的基因型為

1

3

BBX^dX^d或者

2

3

BbX^dX^d，與一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，則他們所生的男孩患病，女孩正常；在父親基因型為Bb的情況下，則Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿癥概率為=

1

4

×

2

3

=

1

6

．
故答案為：
（1）CAG
（2）在滿足對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制食用含苯丙氨酸較多的食物） 
（3）①BbX^DX^d 或BbX^DX^D       100%
②母親     進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病是由X染色體上的隱性致病基因控制，Ⅲ₅（X^dX^dY）的父親（X^DY）正常，其兩條含有致病基因的X染色體只能都來(lái)自母親
③女孩      

1

6

點(diǎn)評(píng)：本題難度適中，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，考查了系譜圖的分析、伴性遺傳和基因自由組合定律的應(yīng)用等知識(shí)，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運(yùn)用基因的自由組合定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算．