Question

13．人類發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因突變，其基因突變的方式是（　　）

• A． 缺少一段DNA
• B． 增添某個堿基對
• C． 缺少某個堿基對
• D． 某個堿基對的改變

Answer 1

分析 人發(fā)生鐮刀型貧血癥的直接原因在于血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常．正常健康的人第六個氨基酸是谷氨酸，而患鐮刀型貧血癥的人則由一個纈氨酸代替谷氨酸．根本原因是血紅蛋白基因中一個CTT變成CAT，即其中一個堿基T變成A，以致產(chǎn)生病變．患者常有嚴(yán)重而劇烈的骨骼、關(guān)節(jié)和腹部疼痛的感覺．

解答 解：從分子生物學(xué)角度分析，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳病．根本原因是決定谷氨酸的基因上的堿基對（$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$）突變?yōu)椋?\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$）引起的，即發(fā)生了某個堿基對的改變，導(dǎo)致血紅蛋白質(zhì)分子一條肽鏈的氨基酸組成上發(fā)生了變化，由谷氨酸突變?yōu)槔i氨酸．
故選：D．

點評 本題主要考查學(xué)生的分析和理解能力．患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是控制血紅蛋白合成的DNA堿基序列發(fā)生了改變，從而改變了遺傳信息．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體上隱性遺傳病．患病者的血液紅細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半．根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征，說明基因突變具有突變率低和有害性的特點．