Question

4．圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖回答：

（1）上圖中β鏈堿基組成為GUA，由此可知基因?qū)π螤畹目刂品绞绞腔�因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物的性狀．
（2）由圖2可知鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病；
（3）調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中該病的發(fā)病率為$\frac{1}{100}$，則理論上人群中致病基因的頻率為10%，若Ⅱ₈與人群中的某一表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生育一患病小孩的概率是$\frac{1}{33}$（用真分?jǐn)?shù)表示）

Answer 1

分析 分析圖1：圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復(fù)制過(guò)程；②表示轉(zhuǎn)錄過(guò)程．
分析圖2：Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅱ9），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，這說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）根據(jù)谷氨酸的密碼子可知，轉(zhuǎn)錄的模板鏈?zhǔn)荄NA上面的一條鏈，即α鏈，再根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可知β鏈堿基組成為GUA．由此可知基因?qū)π螤畹目刂品绞绞腔�因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物的性狀．
（2）由以上分析可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病．
（3）相關(guān)基因用B、b表示，人群中該病的發(fā)病率為$\frac{1}{100}$，即bb的頻率為$\frac{1}{100}$，則b=$\sqrt{\frac{1}{100}}$=10%，B=90%，正常人群中表現(xiàn)型正常的女性基因型為Bb的頻率為$\frac{90%×10%×2}{90%×10%×2+90%×90%}=\frac{2}{11}$，則Ⅱ8基因型及概率為$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，他們?cè)偕�一個(gè)患病小孩的概率為$\frac{2}{3}×\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{33}$．
故答案為：
（1）GUA　   基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物的性狀
（2）常染色體隱性遺傳病 　
（3）10%    $\frac{1}{33}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因圖解和系譜圖，考查基因突變和人類遺傳病，要求考生掌握幾種常見(jiàn)的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)圖解判斷鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳方式，進(jìn)而推斷相應(yīng)個(gè)體的基因型，并計(jì)算相關(guān)概率．