Question

【題目】如圖曲線(xiàn)表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答：

(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是____________。

(2)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。父、母方第15號(hào)染色體上相關(guān)基因的作用機(jī)理分別如圖所示。

①研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會(huì)被抑制，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有________性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因________________________，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。

③對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。

患者…TCAAGCAACGGAAA…

正常人…TCAAGCAGCGGAAA…

由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是________________，導(dǎo)致基因突變。

(3)人類(lèi)第7和第9號(hào)染色體之間可發(fā)生相互易位(細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類(lèi)未發(fā)生變化)如甲圖所示，乙圖為某癡呆患者的家族系譜圖。已知Ⅰ－2、Ⅱ－2為甲圖所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分三體”(細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段有三份)，則表現(xiàn)為癡呆，如果出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分單體”(細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段的缺失)，后代早期流產(chǎn)。

Ⅲ－3已出生且為7/9染色體易位攜帶者(含有A＋、B－易位染色體)的概率是________。

Answer 1

【答案】(1)成年人發(fā)病概率顯著增加 (2)①選擇 ②位于一對(duì)同源染色體上 ③來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基的替換 (3)1/3

【解析】(1)根據(jù)題圖曲線(xiàn)，在成年時(shí)多基因遺傳病的發(fā)病概率明顯增高。(2)①同一基因在不同細(xì)胞中表達(dá)的情況不一樣，這說(shuō)明基因的表達(dá)具有選擇性。②基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)第一次分裂的后期能自由組合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號(hào)染色體上，因此，它們的遺傳不遵循基因自由組合定律。③正常人腦細(xì)胞中來(lái)自父方的UBE3A基因不能合成UBE3A蛋白，而來(lái)自母方的UBE3A基因一定能合成UBE3A蛋白，但患者體內(nèi)UBE3A蛋白含量缺乏，根據(jù)圖中患者和正常人UBE3A基因序列的比較，可知患者來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變(一個(gè)堿基發(fā)生了替換)。(3)Ⅱ－2是染色體易位攜帶者，故Ⅱ－2的染色體組成為AA＋BB－，Ⅱ－1與Ⅱ－2婚配，后代有正常者(AABB、AA＋BB－)、流產(chǎn)兒(AABB－)、癡呆患者(AA＋BB)，Ⅲ－3已出生，故為7/9染色體易位攜帶者的概率為1/3。