Question

8．導致人類遺傳病的原因有多種．在不考慮基因突變的情況下，請回答下列問題：
（1）原發(fā)性髙血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳�。瓵和a是位于21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父母的基因型依次是Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親（填“父親”或“母親”）的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
（3）貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳�。�某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb），生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于父親（填“父親”或“母親”）．
（4）就血友病和白化病來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患白化病，不可能患血友�。�
（5）圖是某校學生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖（顯、隱性基因用A、a表示）．請分析回答：

①調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�（填“單基因”或“多基因”或“染色體異�！保�
②Ⅲ₇號個體婚前應通過遺傳咨詢手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，以防止生出有遺傳病的后代．
③通過Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₈個體可以排除這種病是顯性遺傳病．若Ⅱ₄號個體不帶有此病致病基因，則可以確定該遺傳病的遺傳方式是伴X隱性遺傳病，這種情況下Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，后代男孩患此病的幾率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他們卻有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病是隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示），可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，可根據(jù)題中條件再作具體判斷．

解答 解：（1）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
（2）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病．21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，該患者的A基因只能來自父親，兩個a基因來自母親．據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
（3）貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個片段，就會造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個體后代基因為Bb不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中B基因所在的染色體片段缺失造成的，因而只有b基因，故只能是父親的缺失．
（4）血友病為伴X隱性遺傳，白化病為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病（白化�。�，但是不可能患伴X隱性遺傳病（血友�。�，因為其父一定會傳正常基因給她，故她正常．
（5）①為了便于調(diào)查和統(tǒng)計，調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病進行調(diào)查；
②為了防止生出有該遺傳病的后代，Ⅲ₇號個體婚前應進行遺傳咨詢．
③Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他們卻有一個患病的兒子III₈，所以該病是隱性遺傳病．若Ⅱ₄號個體不帶有此致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ₇的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^AX^a、$\frac{1}{2}$X^AX^A，Ⅲ₁₀的基因型為X^AY，他們后代男孩中患此病的幾率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）多基因
（2）母親
（3）父親
（4）白化   血友
（5）①單基因     ②遺傳咨詢   ③Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₈    伴X隱性遺傳病   $\frac{1}{4}$

點評 本題以21三體綜合癥和鐮白化病等常見病例為例考查不同變異產(chǎn)生的根本原因和產(chǎn)生過程，需要學生了解或理解染色體數(shù)目變異、遺傳方式、變異異常引起的相關疾病的分類和減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的后果的相關知識．