【題目】鐮刀型細(xì)胞貧血癥和21三體綜合征是兩種常見的人類遺傳病。請回答下列問題:

1)人類遺傳病通常是指由于_______________改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、__________遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

2)用顯微鏡_________(填“能”或“不能”)檢測出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥。為了調(diào)查鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)病率,可選擇在___________(填“人群”或“患者家系”)中隨機(jī)抽樣調(diào)查。

3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白中,β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,這種突變最可能是由堿基對_________(填“增加”“缺失”或“替換”)引起。

4)某孕婦表現(xiàn)型正常,為檢測其胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險,醫(yī)生利用某種技術(shù)手段測定并計算胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值,計算公式如下:

可能得到的兩種結(jié)果如圖顯示。據(jù)圖分析,結(jié)果____顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險較大,判斷依據(jù)是_______

【答案】遺傳物質(zhì) 多基因 人群 替換 2 21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條,因此其對應(yīng)的DNA含量也會比正常人高

【解析】

21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因突變引起的,屬于單基因遺傳病。

1)人類遺傳病通常是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

2)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因突變引起的,但患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀,因此用顯微鏡能檢測出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥。調(diào)查鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)病率,應(yīng)選擇在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,以使調(diào)查數(shù)據(jù)接近真實情況。

3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白中,β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,其他氨基酸不變,這種突變最可能是由堿基對替換引起。堿基對增添或缺失會導(dǎo)致多個氨基酸發(fā)生改變。

421三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條,因此其對應(yīng)的DNA含量是正常人的1.5倍。據(jù)圖可知,結(jié)果2中胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值約為1.5,結(jié)果1中胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值約為1.0,前者是后者的的1.5倍,說明結(jié)果2中胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險較大。

堿基對

影響范圍

對氨基酸序列的影響

替換

只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列

增添

不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列

缺失

不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】種群數(shù)量是生態(tài)學(xué)研究的重要問題之一根據(jù)種群的相關(guān)知識,回答下列問題:

(1)某研究機(jī)構(gòu)對我國北方草原上一種主要害鼠——布氏田鼠進(jìn)行了調(diào)查調(diào)查總面積為2 hm2(1 hm2=10 000 m2),隨機(jī)布設(shè)100個鼠籠,放置1夜后,統(tǒng)計所捕獲的鼠數(shù)量性別等,

進(jìn)行標(biāo)記后放歸;3日后進(jìn)行重捕與調(diào)查所得到的調(diào)查數(shù)據(jù)如下表

捕獲數(shù)/只

標(biāo)記數(shù)/只

雌性個體數(shù)

雄性個體數(shù)

初捕

32

32

12

20

重捕

32

4

16

16

①這種調(diào)查種群密度的方法稱為____________

②該草地布氏田鼠的種群密度為_________只/hm2事實上田鼠在被捕捉后會更難捕捉,上述計算所得的種群密度與實際種群密度相比可能會偏________(高∕低)

③綜合兩次捕獲情況,該田鼠種群的性別比例(♀/♂)為____________

(2)某研究所對某個河流生態(tài)系統(tǒng)進(jìn)行了幾年的跟蹤調(diào)查,圖一表示某種魚遷入此生態(tài)系統(tǒng)后的種群增長速率隨時間的變化曲線,請分析回答:

① 圖二中 A﹑B 能反映魚種群數(shù)量變化的曲線是________

② t2 時期后,種群數(shù)量不再增加,其主要原因是______________________(答出兩點即可)

③ 在 t1 時該種群的年齡組成最可能為___________

④ 若在 t2 時種群數(shù)量為 K ,為了保護(hù)這種魚類資源不被破壞,以便持續(xù)地獲得最大捕魚量,應(yīng)使這種魚的種群數(shù)量保持在_________水平

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】將與生物學(xué)有關(guān)的內(nèi)容依次填入下圖各框中,其中包含關(guān)系錯誤的選項是( 。

1

2

3

4

5

A

組成細(xì)胞的化合物

有機(jī)物

無機(jī)物

無機(jī)鹽

B

細(xì)胞生物

原核生物

真核生物

高等植物

真菌

C

物質(zhì)跨膜運輸

主動運輸

被動運輸

自由擴(kuò)散

協(xié)助擴(kuò)散

D

脂質(zhì)

磷脂

膽固醇

維生素D

性激素

A. A B. B C. C D. D

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】雞紅細(xì)胞中,每個血紅蛋白分子共有4條肽鏈,包括兩條α鏈和兩條β鏈,每條α鏈由141個氨基酸組成,每條β鏈由146個氨基酸組成。回答下列問題:

1)一個雞血紅蛋白分子中,肽鍵的數(shù)目是________,其基本組成單位的結(jié)構(gòu)簡式為_____________β鏈含有半胱氨酸,其分子式為C3H7NO2S,則其R基由_______(元素符號)元素構(gòu)成。

2)生物體內(nèi)含有多種蛋白質(zhì),從功能的角度考慮,蛋白質(zhì)功能包括:結(jié)構(gòu)物質(zhì),如肌球蛋白。____________,如唾液淀粉酶。____________,如血紅蛋白、載體等。免疫,如______________________,如胰島素。

3)泛素是一個由76個氨基酸組成的多肽鏈,對細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解起調(diào)節(jié)作用。請回答下列問題:

泛素的合成方式稱為____________________,連接其基本組成單位的化學(xué)鍵結(jié)構(gòu)簡式是___________________。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖表示植物細(xì)胞代謝的過程,請據(jù)圖回答下列問題:

1)過程①可以代表植物的葉肉細(xì)胞吸收水分,則葉肉細(xì)胞吸水的原理是_________。細(xì)胞中絕大部分的水以游離的形式存在,叫做________,從圖中可以看出水的作用是___________________

2)過程②發(fā)生的場所是_________,水在光下分解除了產(chǎn)生O2之外,還產(chǎn)生______。

3)過程③中,CO2中碳的轉(zhuǎn)移途徑是________________

4)⑤⑥產(chǎn)物的生成場所是_________,對④⑧⑨過程進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)釋放的能量有兩個去向,分別是______________________。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】組成DNA的兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈之間的連接鍵是

A.氫鍵B.肽鍵C.磷酸鍵D.雙鍵

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【題目】一條染色體的正常基因排列順序為ABCD·EFGH·表示著絲粒.字母代表不同基因),下列哪種基因的排列順序發(fā)生了倒位,且倒位片斷包含著絲粒( )

A. ABCFE·DGH B. ABCD·EFEFGH C

C. DAB·EFCH D. ABCD·CHEF

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】在正常情況下,基因型為YyRr的豌豆不能產(chǎn)生的配子是

A.YRB.YrC.yRD.YY

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【題目】如圖表示減數(shù)分裂不同時期人體細(xì)胞內(nèi)染色體、染色單體和核DNA含量的關(guān)系。男性紅綠色盲患者體內(nèi)中一個處于時期II的細(xì)胞和女性紅綠色盲基因攜帶者中一個處于時期I的細(xì)胞進(jìn)行比較,不考慮變異的情況下,下列比值不可能出現(xiàn)的是

A. 常染色體數(shù)目之比為1:1 B. 常染色體數(shù)目之比為2:1

C. 紅綠色盲基因數(shù)目之比為1:1 D. 紅綠色盲基因數(shù)目之比為2:1

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