Question

5．人類(lèi)苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病，患兒在3～4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀，并且頭發(fā)發(fā)黃，尿中也會(huì)因?yàn)楹�有苯丙酮酸而有異味．下面圖甲表示苯丙氨酸在人體的代謝，圖乙為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜．該病受一對(duì)等位基因R、r控制．請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：

（1）分析圖甲可知，一些基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物性狀的．
（2）苯丙酮尿癥患者是由于缺少基因2，而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少苯丙氨酸羥化酶，這樣，體內(nèi)的苯丙氨酸就不能沿正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔�只能沿另一條代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�酮酸�?br />（3）若某人由于基因3異常而缺少酪氨酸酶，那么這個(gè)就不能合成黑色素，而表現(xiàn)出白化 癥狀．
（4）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制．
（5）圖乙中II₅是純合子的概率是$\frac{1}{3}$；III₉的基因型是Rr；III₁₀是患病的女孩的幾率是$\frac{1}{6}$．
（6）現(xiàn)已檢測(cè)出Ⅱ₄和Ⅱ₆體內(nèi)基因2和基因3均不正常，Ⅱ5號(hào)不攜帶致病基因．若III₁₀為女孩，當(dāng)她與III₉婚配后，所生孩子患病的概率為$\frac{7}{16}$，因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法．

Answer 1

分析 分析圖甲：基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過(guò)控制酶的合成來(lái)影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來(lái)直接控制性狀，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥、囊性纖維�。�
分析乙圖：1號(hào)和2號(hào)正常，生患病女兒7號(hào)，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）圖甲中一些基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物性狀的．
（2）由甲圖可知，苯丙酮尿癥患者是由于缺少基因2，而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少苯丙氨酸羥化酶，這樣，體內(nèi)的苯丙氨酸就不能沿正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，只能沿另一條代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�酮酸�?br />（3）若某人由于基因3異常而缺少酪氨酸酶，則不能合成黑色素而表現(xiàn)出白化癥狀．
（4）由以上分析可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制．
（5）圖乙中Ⅱ₇的基因型為rr，Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Rr，則II₅的基因型及概率為$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr，可見(jiàn)其為純合子的概率是$\frac{1}{3}$；III₉的基因型是Rr；III₁₀是患病的女孩的幾率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（6）基因3異常會(huì)導(dǎo)致白化病，白化病的相關(guān)基因用A、a表示，現(xiàn)已檢測(cè)出Ⅱ4和Ⅱ6體內(nèi)基因2和基因3均不正常，則Ⅱ₄和Ⅱ₆的基因型均為aarr，III₉的基因型為AaRr，又由于Ⅱ5號(hào)不攜帶致病基因，則III₁₀的基因型為AaRr，他們婚配后，所生孩子患病的概率為1-$\frac{3}{4}×\frac{3}{4}$=$\frac{7}{16}$．
故答案為：
（1）酶     代謝 
（2）2      苯丙氨酸羥化酶
（3）黑色素  白化
（4）常      隱
（5）$\frac{1}{3}$      Rr    $\frac{1}{6}$
（6）$\frac{7}{16}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．