Question

14．如圖是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑示意圖，請(qǐng)根據(jù)圖回答問(wèn)題：

（1）其中各種酶都是由相應(yīng)的基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯合成的，這說(shuō)明基因?qū)π誀畹目刂品绞綖椋夯�因通過(guò)控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀（或基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成，控制代謝，控制性狀）．
（2）黑色素是人體皮膚中正常合成的一種色素，圖中的酶⑤（填序號(hào)）缺乏或異常，導(dǎo)致皮膚細(xì)胞不能合成黑色素，會(huì)導(dǎo)致白化�。�
（3）酪氨酸正常代謝最終會(huì)形成CO₂ 和 H₂O排出體外，但是如果圖中的酶③（填序號(hào)）缺乏或異常，會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥．
（4）上右圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題：
①該缺陷基因是隱性基因，在常染色體上．
②如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)患病孩子的幾率是$\frac{1}{4}$．
③尿黑酸癥在人群中的發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，則Ⅲ9（為外家族成員）是雜合子的概率為$\frac{2}{101}$．Ⅲ8與Ⅲ9再生一患該病的小孩的概率是（僅考慮尿黑酸癥）$\frac{1}{101}$．

Answer 1

分析 基因?qū)π誀畹目刂仆緩绞牵孩倩�因可以通過(guò)控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物的性狀，②基因可以通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．

解答 解：（1）圖示中的各種酶的化學(xué)本質(zhì)均是蛋白質(zhì)，基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯（基因的表達(dá)）過(guò)程合成蛋白質(zhì)；圖示中的每一個(gè)生理過(guò)程均是在酶的作用下完成，這說(shuō)明基因?qū)π誀畹目刂品绞綖榛�因通過(guò)控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀（或基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成，控制代謝，控制性狀）
（2）黑色素是人體皮膚中正常合成的一種色素，由圖知人體皮膚中的黑色素是酪氨酸在酶⑤的催化作用下形成的，圖中的酶⑤缺乏或異常，會(huì)導(dǎo)致皮膚細(xì)胞不能合成黑色素，進(jìn)而導(dǎo)致白化�。�
（3）由圖知，正常條件下由酪氨酸依次經(jīng)酶②、③、④的催化作用最終會(huì)會(huì)形成CO₂ 和 H₂O 出體外，但是如果圖中的酶③的缺乏會(huì)導(dǎo)致尿黑酸在人體內(nèi)積累進(jìn)而使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中變成黑色，稱為尿黑酸癥．
（4）上右圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖：
①因Ⅱ₃與Ⅱ₄無(wú)病，但卻生一患病的女孩（Ⅲ₈），“無(wú)中生有”為隱性，若是X染色體上的，Ⅱ₃必為有病，這與題意不相符，故該病（尿黑酸癥）為常染色體上的隱性基因．
②由以上①可知，該病是常染色體上的隱性基因控制的遺傳病，若控制該病的基因用A、a表示，則Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均是Aa，Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)患病孩子（基因型是aa）的幾率是$\frac{1}{4}$．
③尿黑酸癥在人群中的發(fā)病率為1/10000，則aa=$\frac{1}{10000}$，故a=$\frac{1}{100}$、A=$\frac{99}{100}$，所以人群中Aa=2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$=$\frac{198}{10000}$，Ⅲ₉表現(xiàn)正常，雜合子概率為$\frac{198}{10000}$÷（1-$\frac{1}{10000}$）=$\frac{2}{101}$，已知Ⅲ₈是患者（aa），Ⅲ8與Ⅲ9再生一患該病的小孩（僅考慮尿黑酸癥）的概率是子代患病概率為$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{101}$．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄和翻譯  基因通過(guò)控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀（或基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成，控制代謝，控制性狀）
（2）⑤
（3）CO₂ 和 H₂O   ③
（4）①隱 常
 ②$\frac{1}{4}$ 
③$\frac{2}{101}$    $\frac{1}{101}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑圖解、一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，考查基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系，人類遺傳病的知識(shí)，考生分析題圖和遺傳系譜圖，明確圖中各種酶的作用及苯丙酮尿癥形成的原因，能根據(jù)系譜圖推斷相應(yīng)個(gè)體的基因型和進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算是解題的關(guān)鍵．