Question

【題目】圖1表示正常人體細胞中14號與21號染色體，圖2表示發(fā)生羅伯遜易位的過程，圖3表示羅伯遜易位攜帶者細胞中相關(guān)染色體組成。羅伯易位攜帶者形成配子時，如圖3所示這三條染色體會發(fā)生聯(lián)會，分離時其中任意配對的兩條染色體分離，另一條染色體隨機移向細胞任一極。羅伯遜易位攜帶者通常表現(xiàn)正常，但其子女患21三體綜合征的概率大大增加。

請回答下列問題：

（1）請畫出女性羅伯遜易位攜帶者減數(shù)第一次分裂后期細胞示意圖（畫出一種情況即可）。

（2）根據(jù)自由組合定律，該攜帶者所產(chǎn)生的配子中，正常配子所占的比例為___________。

（3）已知21單體、14單體及14三體均在胚胎時期致死。該女性攜帶者與正常男性婚配生出的子女中患21三體綜合征的概率為___________。

（4）21三體綜合征還多見于高齡產(chǎn)婦的后代中，目前該病缺乏有效的治療手段，只能通過產(chǎn)前診斷的方式加以預防。請寫出一種預防該疾病的產(chǎn)前診斷方式:______________________。

Answer 1

【答案】 1/4 1/7 羊水檢查（或孕婦血細胞檢查、唐氏篩查）

【解析】試題分析：據(jù)圖分析，圖1中正常個體含有一對14號染色體和一對21號染色體；圖2表示兩對同源染色體之間的易位過程，其中一條21號的部分片段移接到了14號染色體上形成了一條異常染色體，其余非基因片段丟失；圖3表示羅伯易位攜帶者，含有一條正常的21號染色體、一條正常的14號染色體和一條異常的染色體。

（1）根據(jù)以上分析已知，該攜帶者含有一條正常的21號染色體、一條正常的14號染色體和一條異常的染色體，在減數(shù)分裂過程中，異常染色體可能與14號染色體或21號染色體移向同一極，也可能14號與21號移向一極，異常染色體移向另一極，如圖：。

（2）假設14號和21號染色體分別用A、B表示，易位后分別用a、b表示，則該染色體攜帶者的染色體的構(gòu)成為AaBb，產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種類型的配子，其中正常配子AB占1/4。

（3）已知21單體、14單體及14三體均在胚胎時期致死，則該女性攜帶者與正常男性婚配生出的子女中患21三體綜合征的概率為1/7。

（4）21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，預防該疾病的產(chǎn)前診斷方式有羊水檢查（或孕婦血細胞檢查、唐氏篩查）。