Question

【題目】研究者從一個愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對該患者和正常人進行基因測序，部分測序結(jié)果如圖2所示．

（1）視網(wǎng)膜上的感光細胞屬于反射弧中的 ， 它們將光信號轉(zhuǎn)化為 ， 通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞．
（2）據(jù)圖1判斷，該病的遺傳方式是遺傳．
（3）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對變化是 ． 若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結(jié)果可能為 ．
（4）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有的特點．
（5）研究者推測患者的基因突變導(dǎo)致Bip蛋白的表達受影響．從患者的母親和患者體內(nèi)獲取成纖維細胞，分別在添加和不添加藥物T的條件下進行體外培養(yǎng)，一段時間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質(zhì)進行折疊）和β﹣tubulin蛋白含量，結(jié)果如圖3所示．
①由于細胞中β﹣tubulin蛋白的表達量相對穩(wěn)定，在實驗中可作為物質(zhì)，以排除細胞培養(yǎng)操作、、檢測方法等無關(guān)變量對實驗結(jié)果的影響．
②實驗結(jié)果表明，在藥物T作用下，正�；�因可Bip表達，由此推測患者感光細胞功能異常的原因可能是 ．

Answer 1

【答案】
（1）感受器,神經(jīng)沖動（或“電信號”）
（2）常染色體隱性
（3）C/G→T/A,僅出現(xiàn)正常個體測序結(jié)果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結(jié)果
（4）多方向性（或“不定向性”）
（5）參照（或“標準”）,點樣量（或“加樣量”）,促進,突變基因?qū)�Bip基因表達的促進作用降低,進而影響了感光細胞中的蛋白質(zhì)折疊
【解析】解：（1）視覺的形成過程是：外界物體反射來的光線，經(jīng)過角膜、房水，由瞳孔進入眼球內(nèi)部，再經(jīng)過晶狀體和玻璃體的折射作用，在視網(wǎng)膜上能形成清晰的物象，物象刺激了視網(wǎng)膜上的感光細胞，這些感光細胞產(chǎn)生的神經(jīng)沖動，沿著視神經(jīng)傳到大腦皮層的視覺中樞，就形成視覺．據(jù)分析可見：視網(wǎng)膜上的感光細胞屬于反射弧中的感受器，它們將光信號轉(zhuǎn)化為神經(jīng)沖動（或“電信號”），通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞．（2）分析圖1，根據(jù)無中生有，可推知是隱性遺傳病，又因為親代父親無病，但后代中一個女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳�。�（3）分析圖2，正常人的DNA堿基排序為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序為CAGTCTTGCAAG，對比兩者DNA序列可知：該患者DNA序列上的堿基對變化是從左到右第7個堿基對C/G替換成T/A．根據(jù)遺傳圖解，患者哥哥可能是正常人純合體或者是攜帶者．若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結(jié)果可能為僅出現(xiàn)正常個體測序結(jié)果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結(jié)果．（4）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有多方向性（或“不定向性”）的特點．（5）①由于細胞中β﹣tubulin蛋白的表達量相對穩(wěn)定，在實驗中可作為參照（或“標準”）物質(zhì)，以排除細胞培養(yǎng)操作、點樣量（或“加樣量”）、檢測方法等無關(guān)變量對實驗結(jié)果的影響．

②實驗結(jié)果表明，在藥物T作用下，正�；�因可促進Bip表達，由此推測由于突變基因?qū)�Bip基因表達的促進作用降低，進而影響了感光細胞中的蛋白質(zhì)折疊，因此患者感光細胞功能異常．

所以答案是：（1）感受器 神經(jīng)沖動（或“電信號”）（2）常染色體隱性（3）C/G→T/A 僅出現(xiàn)正常個體測序結(jié)果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結(jié)果（4）多方向性（或“不定向性”）（5）①參照（或“標準”） 點樣量（或“加樣量”）

②促進 突變基因?qū)�Bip基因表達的促進作用降低，進而影響了感光細胞中的蛋白質(zhì)折疊

【考點精析】本題主要考查了基因突變的特點和基因突變的原因和結(jié)果的相關(guān)知識點，需要掌握基因突變有發(fā)生頻率低；方向不確定；隨機發(fā)生；普遍存在的特點；基因突變的結(jié)果使一個基因變成它的等位基因才能正確解答此題．