Question

【題目】研究者從一個(gè)愛(ài)爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對(duì)該患者和正常人進(jìn)行基因測(cè)序，部分測(cè)序結(jié)果如圖2所示．

（1）視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞屬于反射弧中的 ， 它們將光信號(hào)轉(zhuǎn)化為 ， 通過(guò)傳入神經(jīng)傳入視覺(jué)中樞．
（2）據(jù)圖1判斷，該病的遺傳方式是遺傳．
（3）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對(duì)變化是 ． 若對(duì)系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果可能為 ．
（4）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來(lái)自印度、法國(guó)、德國(guó)的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說(shuō)明基因突變具有的特點(diǎn)．
（5）研究者推測(cè)患者的基因突變導(dǎo)致Bip蛋白的表達(dá)受影響．從患者的母親和患者體內(nèi)獲取成纖維細(xì)胞，分別在添加和不添加藥物T的條件下進(jìn)行體外培養(yǎng)，一段時(shí)間后，用凝膠電泳方法測(cè)定Bip蛋白（幫助蛋白質(zhì)進(jìn)行折疊）和β﹣tubulin蛋白含量，結(jié)果如圖3所示．
①由于細(xì)胞中β﹣tubulin蛋白的表達(dá)量相對(duì)穩(wěn)定，在實(shí)驗(yàn)中可作為物質(zhì)，以排除細(xì)胞培養(yǎng)操作、、檢測(cè)方法等無(wú)關(guān)變量對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響．
②實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在藥物T作用下，正�；�因可Bip表達(dá)，由此推測(cè)患者感光細(xì)胞功能異常的原因可能是 ．

Answer 1

【答案】
（1）感受器,神經(jīng)沖動(dòng)（或“電信號(hào)”）
（2）常染色體隱性
（3）C/G→T/A,僅出現(xiàn)正常個(gè)體測(cè)序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測(cè)序結(jié)果
（4）多方向性（或“不定向性”）
（5）參照（或“標(biāo)準(zhǔn)”）,點(diǎn)樣量（或“加樣量”）,促進(jìn),突變基因?qū)�Bip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低,進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊
【解析】解：（1）視覺(jué)的形成過(guò)程是：外界物體反射來(lái)的光線，經(jīng)過(guò)角膜、房水，由瞳孔進(jìn)入眼球內(nèi)部，再經(jīng)過(guò)晶狀體和玻璃體的折射作用，在視網(wǎng)膜上能形成清晰的物象，物象刺激了視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞，這些感光細(xì)胞產(chǎn)生的神經(jīng)沖動(dòng)，沿著視神經(jīng)傳到大腦皮層的視覺(jué)中樞，就形成視覺(jué)．據(jù)分析可見(jiàn)：視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞屬于反射弧中的感受器，它們將光信號(hào)轉(zhuǎn)化為神經(jīng)沖動(dòng)（或“電信號(hào)”），通過(guò)傳入神經(jīng)傳入視覺(jué)中樞．（2）分析圖1，根據(jù)無(wú)中生有，可推知是隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親無(wú)病，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳�。�（3）分析圖2，正常人的DNA堿基排序?yàn)镃AGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序?yàn)镃AGTCTTGCAAG，對(duì)比兩者DNA序列可知：該患者DNA序列上的堿基對(duì)變化是從左到右第7個(gè)堿基對(duì)C/G替換成T/A．根據(jù)遺傳圖解，患者哥哥可能是正常人純合體或者是攜帶者．若對(duì)系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果可能為僅出現(xiàn)正常個(gè)體測(cè)序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測(cè)序結(jié)果．（4）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來(lái)自印度、法國(guó)、德國(guó)的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說(shuō)明基因突變具有多方向性（或“不定向性”）的特點(diǎn)．（5）①由于細(xì)胞中β﹣tubulin蛋白的表達(dá)量相對(duì)穩(wěn)定，在實(shí)驗(yàn)中可作為參照（或“標(biāo)準(zhǔn)”）物質(zhì)，以排除細(xì)胞培養(yǎng)操作、點(diǎn)樣量（或“加樣量”）、檢測(cè)方法等無(wú)關(guān)變量對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響．

②實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在藥物T作用下，正常基因可促進(jìn)Bip表達(dá)，由此推測(cè)由于突變基因?qū)�Bip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低，進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊，因此患者感光細(xì)胞功能異常．

所以答案是：（1）感受器 神經(jīng)沖動(dòng)（或“電信號(hào)”）（2）常染色體隱性（3）C/G→T/A 僅出現(xiàn)正常個(gè)體測(cè)序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測(cè)序結(jié)果（4）多方向性（或“不定向性”）（5）①參照（或“標(biāo)準(zhǔn)”） 點(diǎn)樣量（或“加樣量”）

②促進(jìn) 突變基因?qū)�Bip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低，進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊

【考點(diǎn)精析】本題主要考查了基因突變的特點(diǎn)和基因突變的原因和結(jié)果的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，需要掌握基因突變有發(fā)生頻率低；方向不確定；隨機(jī)發(fā)生；普遍存在的特點(diǎn)；基因突變的結(jié)果使一個(gè)基因變成它的等位基因才能正確解答此題．