Question

【題目】案例一：臨床確診21三體綜合征的主要方法是染色體核型分析，顯微觀察染色體的數(shù)目和形態(tài)。一21三體綜合征婦女婚配并生育女嬰，該婦女的染色體分析結(jié)果如圖。

【1】已知該婦女的丈夫以及女兒的染色體分析結(jié)果均正常，則可推測(cè)，與該婦女產(chǎn)生的可育卵同時(shí)生成的第二極體的染色體組成有___________。

A.22+XB.23+XC.45+XD.22+×X

【2】染色體核型分析通常選擇有絲分裂中期的染色體為研究對(duì)象。下列細(xì)胞顯微圖像中，染色體核型分析時(shí)需選取___________。

A.B.

C.D.

案例二：染色體核型分析有時(shí)也會(huì)對(duì)染色體病的類型誤判。1患者染色體核型檢查提示為21三體綜合征（如左圖），但未表現(xiàn)出該病的典型癥狀。經(jīng)基因組檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，患者的SPN基因和QPRT基因的含量與健康人存在差異，如右圖。

【3】已知SPN基因和QPRT基因均位于16號(hào)染色體上，結(jié)合左圖和右圖推測(cè)，該患者的疾病的變異類型最可能是___________。

A.16號(hào)染色體片段缺失B.21號(hào)染色體數(shù)目變異

C.16號(hào)染色體片段重復(fù)D.21號(hào)染色體片段重復(fù)

案例三：G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病�，F(xiàn)有一罕見的G6PD缺乏癥合并21-三體綜合征男性患兒�；純耗赣H屬于高齡產(chǎn)婦，但未表現(xiàn)出G6PD缺乏癥的明顯癥狀。

【4】用G/g表示G6PD缺乏癥的相關(guān)基因。該患兒母親的基因型是___________。

【5】結(jié)合上述三個(gè)案例，染色體核型分析以及基因檢測(cè)在優(yōu)生優(yōu)育所起的作用包括____________

A.杜絕患兒的出生B.預(yù)測(cè)子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

C.為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)D.確定胎兒是否患有某種遺傳病

Answer 1

【答案】

【1】AB

【2】C

【3】C

【4】XGXg

【5】BCD

【解析】

【1】該女性21號(hào)染色體有3條，體細(xì)胞染色體為45+XX，但生下了正常的孩子，所以其卵細(xì)胞染色體組成為22+X，因此其中一個(gè)第二極體的染色體組成為23+X，而與卵細(xì)胞同時(shí)形成的第二極體的染色體組成為22+X。

故選AB。

【2】有絲分裂中期，染色體的著絲點(diǎn)排列在赤道板，染色體形態(tài)穩(wěn)定，數(shù)目清晰。

故選C。

【3】從圖中看出，患者的知SPN基因和QPRT基因比正常人多，而這兩個(gè)基因均位于16號(hào)染色體上，所以該患者的疾病變異類型可能是16號(hào)染色體片段重復(fù)。

故選C。

【4】G6PD是X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，由于該母親的兒子患病，所以兒子基因型是XGY，母親為患病，但未表現(xiàn)出G6PD缺乏癥的明顯癥狀，說明其母親是攜帶者，所以母親基因型是XGXg。

【5】A、染色體核型分析以及基因檢測(cè)不能杜絕患兒的出生，A錯(cuò)誤；

BCD、染色體核型分析以及基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)、確定胎兒是否患有某種遺傳病，BCD正確。

故選BCD。