Question

17．糖原貯積癥為遺傳因素（基因）所引起的糖原代謝障礙，導(dǎo)致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)．經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內(nèi)葡萄糖-6-磷酸大量積累，糖原的分解過程如下：
糖原$\stackrel{酶1}{→}$葡萄糖-1-磷酸$\stackrel{酶2}{→}$葡萄糖-6-磷酸$\stackrel{酶3}{→}$葡萄糖
（1）Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏酶3造成的，題中體現(xiàn)的基因與性狀的關(guān)系為：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀．
（2）經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產(chǎn)物）的含量明顯高于正常人，試解釋其原因：患病個(gè)體無法將糖原轉(zhuǎn)化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產(chǎn)生酮體．
（3）如圖為某家族有關(guān)Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號(hào)不攜帶致病基因，根據(jù)遺傳系譜圖回答以下問題（相關(guān)基因用A、a表示）：

①該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．6號(hào)的基因型為Aa．
②若8號(hào)不患色盲，9號(hào)為色盲基因攜帶者，則8號(hào)和9號(hào)婚配后生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的男孩的概率為$\frac{5}{24}$．
③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，則10號(hào)和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為$\frac{1}{303}$，若要確認(rèn)后代是否患病可以對(duì)后代進(jìn)行基因診斷．

Answer 1

分析 1、分析系譜圖：圖中表現(xiàn)正常的6和7生了一個(gè)患病的女孩，由此可見，該病為常染色體隱性遺傳�。�
2、基因?qū)π誀畹目刂疲?br />（1）通過控制酶的結(jié)構(gòu)來控制代謝這程，從而控制生物的性狀．
（2）通過控制蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)來直接影響性狀．

解答 解：（1）分析題意可知，“Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內(nèi)葡萄糖-6-磷酸大量積累”，葡萄糖-6-磷酸大量積累是由于缺乏酶3造成的，體現(xiàn)的基因與性狀的關(guān)系為：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀．
（2）由于缺乏酶3，導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸不能生成葡萄糖，此時(shí)需要利用脂肪分解供能，脂肪通過氧化分解產(chǎn)生酮體，因此Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產(chǎn)物）的含量明顯高于正常人．
（3）如圖為某家族有關(guān)Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號(hào)不攜帶致病基因，根據(jù)遺傳系譜圖回答以下問題（相關(guān)基因用A、a表示）：
①由分析可知，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．9號(hào)個(gè)體的基因型為aa，則6號(hào)的基因型為Aa．
②4號(hào)的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，3號(hào)的基因型為AA，因此8號(hào)的基因型為$\frac{2}{3}$AAX^BY、$\frac{1}{3}$AaX^BY，9號(hào)的基因型為aaX^BX^b，因此8號(hào)和9號(hào)生育的后代不患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為1-$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{5}{6}$，不出現(xiàn)患色盲男孩的概率為$\frac{1}{4}$，因此后代正常的概率為$\frac{5}{24}$．
③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，即aa的基因型頻率為$\frac{1}{10000}$，因此a的基因頻率為$\frac{1}{100}$，A的基因頻率為$\frac{99}{100}$，則人群中AA的頻率為（$\frac{99}{100}$）²，Aa的頻率為2×$\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$，則10號(hào)（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率═$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{303}$，若要確認(rèn)后代是否患病可以對(duì)后代進(jìn)行基因診斷．
故答案為：
（1）酶3　   基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀
（2）患病個(gè)體無法將糖原轉(zhuǎn)化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產(chǎn)生酮體　   
（3）①常染色體隱性遺傳  　 Aa　  ②$\frac{5}{24}$　 ③$\frac{1}{303}$　基因診斷

點(diǎn)評(píng) 本題考查了基因頻率的計(jì)算、遺傳定律的應(yīng)用和基因?qū)ι�物性狀的控制的知識(shí)，難度中等，屬于考綱理解層次，解答本題的關(guān)鍵是正確遺傳病的遺傳方式．