Question

9．研究表明遺傳性耳聾的發(fā)生與基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突變有關(guān)，其中A1555G突變基因攜帶者對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素極為敏感，小劑量使用就會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力喪失．回答下列問(wèn)題：
（1）SI．C26A4基因與突變后產(chǎn)生的基因，所含的脫氧核苷酸數(shù)目的關(guān)系是相等或不相等（填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）．
（2）GJB2突變基因和SLC26A4突變基因的遺傳均屬于隱性遺傳，突變基因分別來(lái)自父親和母親，兩者對(duì)耳聾的“貢獻(xiàn)”相同，患者的同胞有50%的概率攜帶突變基因，由此可知該病的遺傳方式屬于常染色體上的隱性遺傳，GJB2突變基因引起的耳聾患者要避免與GJB2突變基因耳聾患者婚配，否則生育后代患耳聾的概率為百分之百．
（3）由A1555G突變基因?qū)е碌亩�聾家族中，夫婦中僅男性為攜帶者，其子女都不攜帶突變基因，但女性耳聾患者的所有子代都是攜帶者，該突變基因位于線粒體．為避免該女性患者的子代中出現(xiàn)耳聾患者，您給出的建議是該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類(lèi)藥物．
（4）POU3F4突變基因?qū)е碌亩�聾家族系譜如圖，據(jù)此判斷此病最可能為X染色體上隱性遺傳病．

Answer 1

分析 1、從患者的家族系譜圖分析，表現(xiàn)為遺傳病在家族內(nèi)的傳遞發(fā)病率男性遠(yuǎn)大于女性的特點(diǎn)，男患者的父親不是患者，故不是伴Y染色體遺傳，據(jù)此判斷該遺傳最可能是由X染色體上的隱性致病控制的，也不能完全排除常染色體上隱性致病基因控制的可能性．
2、基因突變是指DNA分子堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生等位基因．

解答 解：（1）基因突變是指DNA分子堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生等位基因，SI．C26A4基因與突變后產(chǎn)生的等位基因，所含的脫氧核苷酸數(shù)目可能和原來(lái)的基因相等，也可能不相等．
（2）GJB2突變基因和SLC26A4突變基因的遺傳均屬于隱性遺傳，突變基因分別來(lái)自父親和母親，兩者對(duì)耳聾的“貢獻(xiàn)”相同，患者的同胞有50%的概率攜帶突變基因，說(shuō)明父母都是雜合子，產(chǎn)生雜合子后代的幾率為50%，由此可知該病的遺傳方式屬于常染色體上的隱性遺傳，GJB2突變基因引起的耳聾患者要避免與GJB2突變基因耳聾患者婚配，否則生育后代患耳聾的概率為百分之百（相當(dāng)于隱性純合子和隱性純合子雜交，后代100%是隱性性狀的個(gè)體）．
（3）由A1555G突變基因?qū)е碌亩�聾家族中，夫婦中僅男性為攜帶者，其子女都不攜帶突變基因，但女性耳聾患者的所有子代都是攜帶者，這是典型的“母親患病子女都患病”這是質(zhì)基因遺傳的特點(diǎn)，而人類(lèi)的質(zhì)基因位于線粒體上．因?yàn)椤癆1555G突變基因攜帶者對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素極為敏感，小劑量使用就會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力喪失．”故為避免該女性患者的子代中出現(xiàn)耳聾患者，該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類(lèi)藥物．
（4）根據(jù)試題的分析，該病最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳�。�
故答案為：
（1）相等或不相等
（2）常  GJB2突變基因耳聾患者
（3）線粒體    該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類(lèi)藥物
（4）X  隱性

點(diǎn)評(píng) 本題考查了人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，考生要能夠根據(jù)系譜圖總結(jié)該病的遺傳特點(diǎn)，從而判斷該病的遺傳方式；能夠掌握不同遺傳病的遺傳特點(diǎn)的區(qū)別．