Question

【題目】王女士與她哥哥老王都患病理性近視（高度近視），這是一種與HLA基因（H、h）有關(guān)的常見(jiàn)眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加等特征。他們的父母、王女士的丈夫和女兒、老王的妻兒和兒媳婦都不患此病。又知：王女士的父親是紅綠色盲（B、b）患者。

【1】王女士女兒的基因型是______。

【2】關(guān)于病理性近視基因和紅綠色盲基因的描述，正確的是______。

A.兩者均為隱性基因B.兩者均遵循分離定律

C.兩者間能發(fā)生自由組合D.兩者間能發(fā)生基因連鎖互換

王女士家族所在地區(qū)表現(xiàn)型正常的人群中，每10人中有1個(gè)是病理性近視致病基因攜帶者；王女士婚后全家移民國(guó)外，在她所居住地區(qū)表現(xiàn)型正常的人群中，該病基因攜帶者是王女士老家的1/10。

【3】若王女士的女兒與當(dāng)?shù)匾槐憩F(xiàn)型正常男士婚配，則生育病理性近視患兒的概率為______。不同地區(qū)病理性近視致病基因攜帶者即雜合子的頻率存在著一定的差異。能解釋這種生物現(xiàn)象的是______。

A．不同環(huán)境，自然選擇作用有所不同 B．不同地區(qū)，基因突變頻率有所不同

C．不同種群，基因庫(kù)大小不一定相同 D．不同人種，進(jìn)化方向不一定相同

老王的兒子小王與妻子新婚不久即懷孕，由于擔(dān)心胎兒患遺傳病，即去產(chǎn)前診斷。醫(yī)生將老王先生家部分成員H、h基因所在的DNA分子進(jìn)行酶切、電泳等處理，結(jié)果如圖。

【4】據(jù)圖判斷：胎兒是否為潛在的病理性近視患者并說(shuō)明理由：______。

【5】據(jù)題推斷：小王夫婦體內(nèi)一定含有病理性近視基因是_____。

A.丈夫體內(nèi)的精子細(xì)胞B.妻子體內(nèi)的卵細(xì)胞

C.丈夫體內(nèi)的精原細(xì)胞D.妻子體內(nèi)的初級(jí)卵母細(xì)胞

Answer 1

【答案】

【1】HhXBXB或HhXBXb

【2】ABC

【3】 1/400 ABD

【4】病理性近視的隱性致病基因位于常染色體上；根據(jù)電泳結(jié)果，可推得B為致病隱性基因片段，C為正�；�因片段；胎兒缺少正�；�因，是隱形致病基因純合體，故一定患病。

【5】CD

【解析】

由患病理性近視的王女士的父母不患病理性近視，可知病理性近視的致病基因?yàn)殡[性且位于常染色體上，因此可知王女士關(guān)于病理性近視的基因型為hh,又知色盲是伴X隱性遺傳病，且王女士的父親是紅綠色盲患者，因此王女士關(guān)于色盲的基因型為XBXb ，王女士的丈夫和女兒均不患病理性近視，可推測(cè)其女兒關(guān)于病理性近視的基因型為Hh，王女士的丈夫也不患色盲（XBY），綜合分析可知，王女士的基因型為hhXBXb。

【1】由分析可知王女士的基因型為hhXBXb ，王女士的丈夫基因型為H—XBY，結(jié)合王女士的女兒不患病理性近視，可推測(cè)其女兒關(guān)于病理性近視的基因型為Hh，因此可知王女士女兒的基因型是HhXBXB或HhXBXb。

【2】根據(jù)小題1分析過(guò)程可知病理性近視是常染色體上的隱性致病基因引起的遺傳病，而紅綠色盲是由位于X染色體上的隱性致病基因控制的，因此控制兩病的基因?qū)儆诜峭�源染色體上的非等位基因，因此控制兩病的遺傳的基因遵循基因的分離和自由組合定律，即兩種性狀可以自由組合，據(jù)此可知ABC正確。

故選ABC。

【3】王女士的女兒關(guān)于病理性近視的基因型為Hh，題意顯示王女士婚后全家移民國(guó)外，在她所居住地區(qū)表現(xiàn)型正常的人群中，該病基因攜帶者是王女士老家的1/10，因此王女士的女兒與當(dāng)?shù)匾槐憩F(xiàn)型正常男士婚配，則生育病理性近視患兒的概率為1/10×1/10×1/4=1/400；

A、環(huán)境不同，自然選擇作用的方向不同，因而不同地區(qū)病理性近視致病基因攜帶者的頻率存在著一定的差異，A正確；

B、不同地區(qū)，基因突變頻率有所不同也是不同地區(qū)病理性近視致病基因攜帶者頻率存在著一定的差異的原因，B正確；

C、不同地區(qū)種群的基因庫(kù)大小不一定相同，但不是不同地區(qū)病理性近視致病基因攜帶者頻率存在著一定的差異的原因，C錯(cuò)誤；

D、不同人種可能有著不同的進(jìn)化方向，進(jìn)而導(dǎo)致不同地區(qū)病理性近視致病基因攜帶者的頻率存在差異，D正確。

故選ABD。

【4】題中顯示老王患病理性近視，電泳結(jié)果顯示胎兒與老王的電泳結(jié)果一致，因此可知胎兒患病理性近視；另外推理方法為：已知老王患病，兒子正常，因此兒子為攜帶者，老王的電泳結(jié)果為ABDE，兒子的電泳結(jié)果為ABCE，顯然，C為正�；�因片段，B為患病基因片段，而胎兒不帶有正�；�因片段，因此胎兒患病。

【5】據(jù)題胎兒患病理性近視可推斷：小王夫婦關(guān)于病理性近視的基因型均為Hh,

A、小王關(guān)于病理性近視的基因型為Hh，在產(chǎn)生精子的過(guò)程中，等位基因彼此分離分別進(jìn)入不同的配子中，因此小王體內(nèi)的精子細(xì)胞中不一定含有致病基因，A錯(cuò)誤；

B、同理可知，妻子關(guān)于病理性近視的基因型為Hh，也在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中，等位基因彼此分離分別進(jìn)入不同的配子中，因此妻子體內(nèi)的卵細(xì)胞中不一定含有致病基因，B錯(cuò)誤；

C、精原細(xì)胞實(shí)際上是體細(xì)胞，其基因型為Hh，因此，丈夫體內(nèi)的精原細(xì)胞一定含有致病基因，C正確；

D、妻子體內(nèi)的初級(jí)卵母細(xì)胞是卵原細(xì)胞經(jīng)過(guò)間期DNA復(fù)制之后的細(xì)胞，卵原細(xì)胞同樣也是特殊的體細(xì)胞，因此初級(jí)卵母細(xì)胞（HHhh）中一定含有致病基因，D正確。

故選CD。

能夠精讀題目信息，并從題目中提取可用的關(guān)鍵信息來(lái)解答題干中的問(wèn)題是解答本題的關(guān)鍵！熟知判斷遺傳病致病方式的方法是解答本題的基本要求。