Question

【題目】研究者從一個(gè)愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對(duì)該患者和正常人進(jìn)行基因測序，部分測序結(jié)果如圖2所示。

（1）視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞屬于反射弧中的____________，它們將光信號(hào)轉(zhuǎn)化為____________，通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞。

（2）據(jù)圖1判斷，該病的遺傳方式是____________遺傳。

（3）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對(duì)變化是____________。若對(duì)系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測序，結(jié)果可能為____________。

（4）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有____________的特點(diǎn)。

（5）研究者推測患者的基因突變導(dǎo)致Bip蛋白的表達(dá)受影響。從患者的母親和患者體內(nèi)獲取成纖維細(xì)胞，分別在添加和不添加藥物T的條件下進(jìn)行體外培養(yǎng)，一段時(shí)間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質(zhì)進(jìn)行折疊）和β-tubulin蛋白含量，結(jié)果如圖3所示。

①由于細(xì)胞中β-tubulin蛋白的表達(dá)量相對(duì)穩(wěn)定，在實(shí)驗(yàn)中可作為____________物質(zhì)，以排除細(xì)胞培養(yǎng)操作、____________、檢測方法等無關(guān)變量對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。

②實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在藥物T作用下，正�；�因可____________Bip表達(dá)，由此推測患者感光細(xì)胞功能異常的原因可能是____________。

Answer 1

【答案】感受器 神經(jīng)沖動(dòng)（或“電信號(hào)”） 常染色體隱性 C/G→T/A 僅出現(xiàn)正常個(gè)體測序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測序結(jié)果 多方向性（或“不定向性”） 參照（或“標(biāo)準(zhǔn)”） 點(diǎn)樣量（或“加樣量”） 促進(jìn) 突變基因?qū)?/span>Bip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低，進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊

【解析】

1、根據(jù)圖1可知，患者的父母均無病，由無中生有可推知該病為隱性遺傳病。又因?yàn)榛颊邽榕�性，而其父親無病，則該病不可能是伴X隱性遺傳病，應(yīng)為常染色體隱性遺傳病。

2、分析圖2，正常人的DNA序列為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA序列為CAGTCTTGCAAG。

3、視覺的形成過程是：外界物體反射來的光線，經(jīng)過角膜、房水，由瞳孔進(jìn)入眼球內(nèi)部，再經(jīng)過晶狀體和玻璃體的折射作用，在視網(wǎng)膜上能形成清晰的物象，物象刺激了視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞，這些感光細(xì)胞產(chǎn)生的神經(jīng)沖動(dòng)，沿著視神經(jīng)傳到大腦皮層的視覺中樞，就形成視覺。

（1）視覺的形成過程是：外界物體反射來的光線，經(jīng)過角膜、房水，由瞳孔進(jìn)入眼球內(nèi)部，再經(jīng)過晶狀體和玻璃體的折射作用，在視網(wǎng)膜上能形成清晰的物象，物象刺激視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞，這些感光細(xì)胞產(chǎn)生的神經(jīng)沖動(dòng)，沿視神經(jīng)傳到大腦皮層的視覺中樞，就形成視覺。因此，視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞屬于反射弧中的感受器，它們將光信號(hào)轉(zhuǎn)化為神經(jīng)沖動(dòng)（或“電信號(hào)”），通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞。

（2）由分析可知，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。分析圖1，根據(jù)無中生有，可推知是隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親無病，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳�。�

（3）分析圖2可知，正常人的DNA序列為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA序列為CAGTCTTGCAAG，對(duì)比兩者的DNA序列可知：該患者DNA序列上的堿基對(duì)變化是從左到右第7個(gè)堿基對(duì)C/G替換成T/A。根據(jù)遺傳圖解，患者哥哥表現(xiàn)正常，可能是顯性純合子或者攜帶者。若對(duì)系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測序，結(jié)果可能為僅出現(xiàn)正常個(gè)體測序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測序結(jié)果。

（4）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有多方向性（或“不定向性”）的特點(diǎn)。

（5）①由于細(xì)胞中β－tubulin蛋白的表達(dá)量相對(duì)穩(wěn)定，在實(shí)驗(yàn)中可作為參照（或“標(biāo)準(zhǔn)”）物質(zhì)，以排除細(xì)胞培養(yǎng)操作、點(diǎn)樣量（或“加樣量”）、檢測方法等無關(guān)變量對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。

②實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在藥物T作用下，正常基因可促進(jìn)Bip表達(dá)，由此推測由于突變基因?qū)?/span>Bip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低，進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊，因此患者感光細(xì)胞功能異常。