Question

【題目】調(diào)查發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者，系譜圖如圖，Ⅰ3無(wú)乙病致病基因；如圖為兩種遺傳病基因在某人體細(xì)胞中部分染色體上的分布示意圖。研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

(1)乙病遺傳方式為_________________________。

(2)①如圖細(xì)胞表示的個(gè)體產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中帶有致病基因的基因型有________種。

②Ⅱ5的基因型為__________________。如果Ⅱ5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________。

③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為________。

(3)從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，現(xiàn)要確定Ⅱ5是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是__________。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳 3 HHXTY或HhXTY 3/5 1/60000 基因診斷

【解析】

分析遺傳系譜圖，圖1中Ⅰ1和Ⅰ2都正常，Ⅱ2女兒患甲病，屬于無(wú)中生有，根據(jù)“無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，可知該病應(yīng)該是常染色體隱性遺傳��；圖中Ⅰ3和Ⅰ4的后代中Ⅱ9患乙病，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，圖中的4個(gè)乙病患者都為男性，沒有女患者，從發(fā)病率上看男性大于女性，又Ⅰ3無(wú)乙病致病基因，所以乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；單獨(dú)考慮甲病，Ⅱ2、Ⅱ9患甲病，為hh，故Ⅰ1、Ⅰ2為Hh，因此Ⅱ5為1/3HH、2/3Hh；Ⅱ9患甲病和乙病，其基因型為hhXtY，據(jù)此分析。

（1）由分析可知，乙病遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。

（2）①圖2細(xì)胞表示的個(gè)體的基因型為HhXTXt，其產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中帶有致病基因的基因型有HXt、hXt、hXT共3種。

②先分析甲病，Ⅱ2患甲病，故雙親均為雜合子Hh，因此Ⅱ5的基因型為1/3HH、2/3Hh；再分析乙病，Ⅱ5的基因型是XTY，因此Ⅱ5的基因型為HHXTY或HhXTY；單獨(dú)考慮甲病，Ⅱ5的基因型為1/3HH、2/3Hh，與h基因攜帶者即Hh結(jié)婚，子代為2/6HH、3/6Hh、1/6hh，故他們正常的兒子攜帶h基因的概率為3/5。

③Ⅱ9患甲病，Ⅱ3與Ⅱ4都不患甲病，故Ⅱ3與Ⅱ4均為Hh，則Ⅱ7的基因型為1/3HH、2/3Hh；已知Ⅱ8正常，而正常人群中Hh基因型頻率10-4，即Ⅱ8為Hh的概率為1/104，因此如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率=2/3×（1/104）×1/4=1/60000。

（3）從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，現(xiàn)要確定Ⅱ5是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是基因診斷。