Question

人類Y染色體上有編碼睪丸決定因子的基因，即SRY基因．該基因可引導(dǎo)原始性腺細(xì)胞發(fā)育成睪丸而不是卵巢，該基因能編碼204個氨基酸的多肽．如圖為甲、乙、丙、丁一家四口的性染色體組成情況，B、b表示控制色盲性狀的等位基因．回答下列問題：
（1）SRY基因至少含有

 

 個脫氧核苷酸（不考慮終止密碼子）．
（2）有一性染色體為XY，但其卻為女性，依據(jù)題干信息，其原因可能是

 

．
（3）丁產(chǎn)生的原因是

 

（填甲或乙）產(chǎn)生了異常的生殖細(xì)胞．
（4）丙的性別趨向為

 

（填男性或女性），為什么？

 

．
丙的SRY基因最終來自

 

（填甲或乙）的

 

（填X或Y）染色體．
（5）若甲、乙沒有白化病，他們的雙親也沒有白化病，他們都有一個患白化病的弟弟，則他們再生一個既患白化又患色盲的小孩的概率是

 

．他們生的女孩中正常的概率為

 

．（減數(shù)分裂正常，均無基因突變和交叉互換）

Answer 1

考點(diǎn)：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系,基因突變的原因,常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析題圖：甲、乙、丙、丁一家四口的性染色體組成情況，甲的基因型為X^BY；乙的基因型為X^bX^b；丙的基因型為X^BX^b，但其含有SRY基因，因此其性別趨向為男性；丁的基因型為X^BX^bY，其中X^B和Y都來自父親甲．

解答： 解：（1）遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中，基因中堿基數(shù)（脫氧核苷酸數(shù)）：mRNA上堿基數(shù)：氨基酸個數(shù)=6：3：1，已知SRY基因能編碼204個氨基酸的多肽，所以SRY基因至少含有脫氧核苷酸數(shù)為204×6=1224個．
（2）人類Y染色體上有編碼睪丸決定因子SRY基因，該基因可引導(dǎo)原始性腺細(xì)胞發(fā)育成睪丸而不是卵巢，若性染色體為XY的個體表現(xiàn)為女性，說明SRY基因發(fā)生突變；或Y染色體結(jié)構(gòu)變異，SRY基因片段丟失；或SRY基因沒有正常表達(dá)．
（3）丁的基因型為X^BX^bY，其中X^B和Y都來自父親甲，說明丁產(chǎn)生的原因是甲在產(chǎn)生配子的減數(shù)第一次分裂后期，X和Y染色體沒有分離所致．
（4）丙的性染色體雖然為XX，但丙個體含有SRY基因，可以引導(dǎo)原始性腺細(xì)胞發(fā)育成睪丸而不是卵巢，所以丙個體的性別趨向為男性．丙的SRY基因來自甲（父親）的Y染色體．
（5）白化病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示），甲、乙沒有白化病，他們的雙親也沒有白化病，但他們都有一個患白化病的弟弟，因此甲和乙的基因型及比例均為

1

3

AA、

2

3

Aa，所以他們后代患白化病的概率為

2

3

×

2

3

×

1

4

=

1

9

，不患白化病的概率為1-

1

9

=

8

9

．就色盲而言，甲乙的基因型分別為X^BY、X^bX^b，他們后代患色盲的概率為

1

2

，正常的概率為

1

2

，其中女孩均正常．所以他們再生一個既患白化又患色盲的小孩的概率是

1

9

×

1

2

=

1

18

，他們生的女孩中正常的概率為

8

9

×1=

8

9

．
故答案為：
（1）1224
（2）SRY基因發(fā)生突變（或答Y染色體結(jié)構(gòu)變異，SRY基因片段丟失；或SRY基因沒有正常表達(dá)）
（3）甲
（4）男性   因為其含有SRY基因，該基因可引導(dǎo)原始性腺細(xì)胞發(fā)育成睪丸    甲   Y
（5）

1

18

      

8

9

點(diǎn)評：本題結(jié)合甲、乙、丙、丁一家四口的性染色體組成情況圖，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、生物變異、基因自由組合定律及應(yīng)用、伴性遺傳等知識，要求考生識記遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，能進(jìn)行簡單的計算；識記減數(shù)分裂過程和生物變異的類型，能結(jié)合題圖準(zhǔn)確判斷丁個體形成的原因；掌握基因自由組合定律，能利用逐對分析法計算概率．