Question

16．回答下列有關人類遺傳病的問題：
（1）人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的，調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�
（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，患者比正常人多一條21號染色體，這種病形成的原因是減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離．
（3）蠶豆病是一種伴X染色體遺傳病，患者紅細胞中缺乏G6PD，使紅細胞的抗氧化能力下降．研究表明，基因GA、GB、g互為等位基因，基因GA、GB控制著合成G6PD，基因g不能控制合成G6PD，對圖甲所示家族部分個體進行基因檢測的結(jié)果如圖乙所示：

①蠶豆病患者平時不發(fā)病，由于食用新鮮蠶豆等才發(fā)病．說明患者發(fā)病是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果．
②Ⅱ-7個體的基因型為X^GBX^g，其發(fā)病是因為GB基因未正常表達．若Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配，所生子女中患蠶豆病的概率為$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、分析題圖：蠶豆病是一種伴X染色體遺傳病，則圖乙中Ⅰ-1的基因型為X^GBY，Ⅰ-2的基因型為X^GAX^g，Ⅰ-3的基因型為X^GAX^g，Ⅰ-4的基因型為X^GAY，Ⅱ-7個體的基因型為X^GBX^g．

解答 解：（1）人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的；調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�
（2）21三體綜合征是一種染色體數(shù)目異常遺傳病，患者比正常人多一條21號染色體，這種病形成的原因是減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離．
（3）①蠶豆病患者平時不發(fā)病，由于食用新鮮蠶豆等才發(fā)病，這說明患者發(fā)病是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果．
②蠶豆病是一種伴X染色體遺傳病，結(jié)合圖乙可知，Ⅱ-7個體的基因型為X^GBX^g；基因GA、GB控制著合成G6PD，基因g不能控制合成G6PD，則Ⅱ-7個體（X^GBX^g）發(fā)病是因為GB基因未正常表達．若Ⅱ-7（X^GBX^g）與Ⅱ-8婚配（X^GBY），所生子女中患蠶豆�。╔^gY）的概率為$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）遺傳物質(zhì)發(fā)生改變       發(fā)病率較高的單基因
（2）染色體異常     減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離
（3）①基因與環(huán)境     ②X^GBX^g            GB       $\frac{1}{4}$

點評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例；能根據(jù)系譜圖及題干信息推斷相關個體的基因型，再進行概率的計算，屬于考綱識記和理解層次的考查．