Question

13．下列關(guān)于遺傳病的說法正確的是（　　）

• A． 遺傳病發(fā)生的根本原因是遺傳物質(zhì)的改變，如先天性心臟病就是一種遺傳病
• B． 通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能在一定程度上有效預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展
• C． 人類基因組測序只需測定23條染色體DNA的堿基序列
• D． 對血友病女性通過基因工程方法治愈后，她再與一正常男性結(jié)婚，所生兒子不會再遺傳其血友病

Answer 1

分析 1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率要對人群進行隨機抽樣調(diào)查，調(diào)查的遺傳病一般選擇在群體中發(fā)病率較高的遺傳病，選取的樣本應該足夠大；
2、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，往往選擇單基因遺傳病，要選取具有患者的家系進行調(diào)查．
3、優(yōu)生措施：
①禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增．
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議．
③提倡適齡生育．
④產(chǎn)前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等）對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�

解答 解：A、遺傳病發(fā)生的根本原因是遺傳物質(zhì)的改變，如白化病就是一種遺傳病，但先天性心臟病不一定屬于遺傳病，A錯誤；
B、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能在一定程度上有效預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，B正確；
C、由于X染色體與Y染色體是異型同源染色體，因此人類組測序是測定人的22條常染色體和1條X染色體、1條Y染色體，共24條，C錯誤；
D、女性血友病患者的基因型為X^hX^h，通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)改造其造血干細胞后，可使其凝血功能全部恢復正常，但造血干細胞是體細胞，其中的基因不能遺傳給子代，遺傳給子代的是生殖細胞中的基因，而生殖細胞中的基因沒有發(fā)生改變，因此該女性與正常男性（X^HY）結(jié)婚后所生兒子全部患病、女兒全部正常，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查人類遺傳病的監(jiān)測和預防，要求考生識記人類遺傳病的概念、類型及特點，掌握監(jiān)測和預防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學的知識準確判斷各選項．