Question

20．苯丙酮尿癥是一種單基因（A/a）遺傳病，患者缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，造成苯丙氨酸和酮酸蓄積，并從尿中排出．現(xiàn)有一對(duì)正常夫婦，其兒子和丈夫的母親均為此病患者，妻子的父親不帶此病致病基因．請(qǐng)分析回答下列問題：
（1）請(qǐng)用遺傳家系圖表示出題中三代人關(guān)于苯丙酮尿癥的遺傳情況．

（2）苯丙酮尿癥屬于常（X/常＞染色體上的隱（顯/隱）性基因控制的遺傳病．妻子母親的基因型是Aa．
（3）根據(jù)苯丙酮尿癥基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響，其變異類型屬于隱性突變．該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工場所是細(xì)胞核．
（4）這對(duì)夫婦再次懷孕，經(jīng)B超檢査為女孩，此女孩患苯丙酮尿癥的幾率是$\frac{1}{4}$，可以通過羊膜腔穿刺技術(shù)，然后進(jìn)行生化方面的檢査確診．

Answer 1

分析 首先根據(jù)題意“：有一對(duì)正常夫婦，其兒子和丈夫的母親均為此病患者，妻子的父親不帶此病致病基因．”用遺傳家系圖表示出題中三代人關(guān)于苯丙酮尿癥的遺傳情況，再根據(jù)Ⅱ₁和Ⅱ₂沒有病，生有病男孩Ⅲ1來看，該病為隱性遺傳病，又Ⅰ₁為患病女性，其兒子Ⅱ₁正常，故苯丙酮尿癥屬于常染色體上的隱性基因控制的遺傳病，據(jù)此答題．

解答 解（1）根據(jù)題意：有一對(duì)正常夫婦，其兒子和丈夫的母親均為此病患者，妻子的父親不帶此病致病基因．用遺傳家系圖表示出題中三代人關(guān)于苯丙酮尿癥的遺傳情況如下圖所示：

（2）根據(jù)Ⅱ₁和Ⅱ₂沒有病，生有病男孩Ⅲ1來看，該病為隱性遺傳病，又Ⅰ₁為患病女性，其兒子Ⅱ₁正常，故苯丙酮尿癥屬于常染色體上的隱性基因控制的遺傳�。�又因?yàn)?br />妻子的父親不帶此病致病基因．而妻子基因型為Aa（因?yàn)棰?SUB>1基因型為aa，則Ⅱ₁和Ⅱ₂基因型全為Aa），妻子母親的基因型是Aa．
（3）根據(jù)苯丙酮尿癥基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響，其變異類型屬于隱性遺傳病，該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物mRNA的加工場所是細(xì)胞核．
（4）根據(jù)（2）分析，Ⅱ₁和Ⅱ₂基因型全為Aa，這對(duì)夫婦再次懷孕，所生女兒患苯丙酮尿癥的幾率是$\frac{1}{4}$，可以通過 羊膜腔穿刺技術(shù)，然后進(jìn)行生化方面的檢査確診．
故答案為：
（1）

（2）常  隱  Aa    
（3）隱性突變   細(xì)胞核
（4）$\frac{1}{4}$ 羊膜腔穿刺

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種�？嫉娜祟愡z傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖，判斷遺傳病的遺傳方式及相關(guān)個(gè)體的基因型，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．