12．下列不能通過使用顯微鏡檢查作出診斷的遺傳病有（　　）
A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥B．21三體綜合征
C．貓叫綜合征D．苯丙酮尿癥

分析 1、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)該病引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病，染色體異常遺傳��；
2、基因突變不能在顯微鏡下觀察，染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異，染色體變異可以在顯微鏡下觀察．

解答 解：A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥是單基因遺傳病，雖然基因突變不能在顯微鏡下觀察，但是由于基因突變引起的紅細(xì)胞形態(tài)的改變可以在顯微鏡下觀察，因此可以通過使用顯微鏡檢查作出診斷，A錯(cuò)誤；
B、21三體綜合征是染色體數(shù)目變異遺傳病，可以通過顯微鏡觀察診斷，B錯(cuò)誤；
C、貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，可以通過顯微鏡觀察診斷，C錯(cuò)誤；
D、苯丙酮尿癥是由于基因突變導(dǎo)致代謝過程受到影響，細(xì)胞形態(tài)未變化，不能通過觀察細(xì)胞形狀或染色體而作出診斷，D正確．
故選：D．

點(diǎn)評(píng) 本題考查遺傳病的類型及檢測(cè)，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，對(duì)于人類遺傳病的類型和常見人類遺傳病的檢測(cè)方法的掌握是本題考查的重點(diǎn)．

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：解答題

4．某校研究性學(xué)習(xí)小組重復(fù)了孟德爾兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)，以純合高莖紫花豌豆（DDRR）和矮莖白花豌豆（ddrr）為親本雜交，F(xiàn)1自交獲得F2．已知這兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳．請(qǐng)分析回答：
（1）基因D和R在結(jié)構(gòu)上的區(qū)別是脫氧核苷酸的排列順序不同．
（2）F2的矮莖紫花豌豆中雜合子的幾率是$\frac{2}{3}$．
（3）為進(jìn)一步探究F2中的高莖紫花豌豆的基因型，進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)：
甲組：采用單倍體育種方法對(duì)部分豌豆進(jìn)行基因型鑒定；
乙組：采用自交的方法對(duì)部分豌豆進(jìn)行基因型鑒定；
丙組：采用測(cè)交的方法對(duì)部分豌豆進(jìn)行基因型鑒定．
①你認(rèn)為以上三組鑒定方法中，乙組的方法最簡(jiǎn)便．
②在乙組中，若某株豌豆自交后代表現(xiàn)型及比例為高莖紫花：高莖白花=3：1，則該株豌豆的基因型是DDRr．
③在丙組中，若某株豌豆的測(cè)交后代有高莖紫花和矮莖紫花，則該株豌豆的基因型是DdRR．

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

5．科研人員對(duì)某一年生植物（2n=24，與豌豆的傳粉和授粉方式相同）的多種性狀進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)有的受一對(duì)基因控制，有的受多對(duì)基因控制，還要花粉不育的現(xiàn)象．
回答下列問題：
（1）正常情況下，該植物的體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目最多有48條．
（2）植物的高莖、矮莖由C-c基因控制．高莖與矮莖雜交產(chǎn)生的F1中高莖：矮莖=1：1，由此不能確定高莖、矮莖的顯隱性，在此基礎(chǔ)上確定顯隱性的簡(jiǎn)捷方法是讓高莖、矮莖植株在自然狀態(tài)下自交，觀察子代是否發(fā)生性狀分離．
（3）該植物的花色有白花、藍(lán)花和紫花三種，受兩對(duì)等位基因（A-a、B-b）控制，如圖所示，其中不含顯性基因的花粉不育．

①由圖可知A-a、B-b基因間接（填“直接”或“間接”控制植物的花色），白花植株的基因型為aaBB或aaBb．
②若雜合的白花與雜合的藍(lán)花植株進(jìn)行正、反交實(shí)驗(yàn)，所得子代的表現(xiàn)型不同（填“相同”或“不同”）．
③基因型為AaBb的植物，自然狀態(tài)下繁殖，所得F1的表現(xiàn)型及比例為紫花：藍(lán)花：白花=4：1：1．

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科目：高中生物 來源： 題型：選擇題

2．人的2號(hào)染色體上有決定高尿酸癥和早發(fā)性阿茲海默氏癥的基因，已知早發(fā)性阿茲海默氏癥為顯性遺傳�。鐖D為有這兩種遺傳病的家族的遺傳家系圖，下列說法錯(cuò)誤的是（　�。�
A．高尿酸癥也是顯性遺傳病
B．III-12不攜帶正�；�
C．這兩種病不遵循基因自由組合定律
D．III-10兩病兼患最可能的原因是II-4產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了交叉互換

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科目：高中生物 來源：2015-2016內(nèi)蒙古巴彥淖爾一中高一國際班10月生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列哪項(xiàng)不是細(xì)胞學(xué)說的主要內(nèi)容

A．一切動(dòng)植物由細(xì)胞及其產(chǎn)物構(gòu)成

B．細(xì)胞是生物體相對(duì)獨(dú)立的單位

C．細(xì)胞可以產(chǎn)生細(xì)胞

D．細(xì)胞分為原核細(xì)胞和真核細(xì)胞

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

16．某種野生植物有紫花和白花兩種表現(xiàn)型，已知紫花形成的生物化學(xué)途徑是：

A和a、B和b是分別位于兩對(duì)染色體上的等位基因，A對(duì)a、B對(duì)b為顯性．基因型不同的兩白花植株雜交，F(xiàn)1植株中紫花：白花=1：1．若將F1紫花植株自交，所得F2植株中紫花：白花=9：7．
請(qǐng)回答：
（1）從紫花形成的途徑可知，紫花性狀是由兩對(duì)基因控制．
（2）根據(jù)F1紫花植株自交的結(jié)果，可以推測(cè)F1紫花植株的基因型是AaBb，其自交所得F2中，白花植株純合子的基因型是aaBB和aabb．
（3）推測(cè)兩親本白花植株的雜交組合（基因型）是Aabb和aaBB或AAbb×aaBb；用遺傳圖解表示兩親本白花植株雜交的過程（只要求寫一組）．．

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

3．CMT1腓骨肌萎縮癥（由基因A、a控制）是一種最常見的外周神經(jīng)退行性遺傳�。幸环N魚鱗�。ㄓ谢駼、b控制）是由某基因缺失或突變?cè)斐晌⒘ｓw類固醇、硫酸膽固醇和硫酸類固醇合成障礙引起的．為探究兩種病的遺傳方式，某興趣小組進(jìn)行了廣泛的社會(huì)調(diào)查，繪制了甲乙兩個(gè)典型家庭的遺傳系譜圖如圖1；已知乙家庭中的Ⅰ-3不攜帶魚鱗病致病基因．請(qǐng)回答：

（1）請(qǐng)你判斷CMT1腓骨肌萎縮癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；魚鱗病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．
（2）推斷可知：Ⅰ-2的基因型為AaXBXb； 二孩政策全面放開，Ⅱ-2和Ⅱ-3想再生一個(gè)孩子，他們生一個(gè)正常孩子的概率為$\frac{9}{16}$．
（3）已知腓骨肌萎縮癥群體發(fā)病率為$\frac{1}{2500}$，則Ⅱ-5與Ⅱ-6生一個(gè)正常孩子的概率為$\frac{133}{153}$．若Ⅱ-5與Ⅱ-6婚后想生一個(gè)男孩，則他們出生正常男孩的概率為$\frac{38}{51}$．

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

20．苯丙酮尿癥是一種單基因（A/a）遺傳病，患者缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，造成苯丙氨酸和酮酸蓄積，并從尿中排出．現(xiàn)有一對(duì)正常夫婦，其兒子和丈夫的母親均為此病患者，妻子的父親不帶此病致病基因．請(qǐng)分析回答下列問題：
（1）請(qǐng)用遺傳家系圖表示出題中三代人關(guān)于苯丙酮尿癥的遺傳情況．

（2）苯丙酮尿癥屬于常（X/常＞染色體上的隱（顯/隱）性基因控制的遺傳病．妻子母親的基因型是Aa．
（3）根據(jù)苯丙酮尿癥基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響，其變異類型屬于隱性突變．該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工場(chǎng)所是細(xì)胞核．
（4）這對(duì)夫婦再次懷孕，經(jīng)B超檢査為女孩，此女孩患苯丙酮尿癥的幾率是$\frac{1}{4}$，可以通過羊膜腔穿刺技術(shù)，然后進(jìn)行生化方面的檢査確診．

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科目：高中生物 來源：2015-2016內(nèi)蒙古巴彥淖爾一中高二國際班10月生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列情況引起的變異屬于基因重組的是

A．DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變

B．染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上

C．同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換

D．非等位基因的自由組合

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