Question

16．糖原貯積癥為遺傳因素（基因）所引起的糖原代謝障礙，導致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)．經檢測發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖-6-磷酸大量積累，糖原的分解過程如：糖原$\stackrel{酶1}{→}$葡萄糖-1-磷酸$\stackrel{酶2}{→}$葡萄糖-6-磷酸$\stackrel{酶3}{→}$葡萄糖
（1）Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏酶3造成的，題中體現(xiàn)的基因與性狀的關系為：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀．
（2）經檢測發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產物）的含量明顯高于正常人，試解釋其原因：患病個體無法將糖原轉化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體．
（3）圖為某家族有關Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，根據遺傳系譜圖回答以下問題（相關基因用A、a表示）：

（①該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．6號的基因型為Aa．
②若8號不患色盲，9號為色盲基因攜帶者，則8號和9號婚配后生育一個表現(xiàn)型正常的男孩的概率為$\frac{5}{24}$．
③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，則10號和一個表現(xiàn)型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為$\frac{1}{303}$，若要確認后代是否患病可以對后代進行基因診斷．

Answer 1

分析 1、分析系譜圖：圖中表現(xiàn)正常的6和7生了一個患病的女孩，由此可見，該病為常染色體隱性遺傳�。�
2、基因對性狀的控制：
（1）通過控制酶的結構來控制代謝這程，從而控制生物的性狀．
（2）通過控制蛋白質的分子結構來直接影響性狀．

解答 解：（1）根據題意可知Ⅰ型糖原貯積癥患者體內的糖原不能轉化為葡萄糖，造成葡萄糖-6-磷酸大量積累，因此是酶3缺乏的結果；題中體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀．
（2）Ⅰ型糖原貯積癥患者不能將糖原分解為葡萄糖，導致血液中葡萄糖含量過少，供給細胞的葡萄糖不足，因此細胞要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體．
（3）①根據6號、7號不患病而9號患病，可知該病為常染色體隱性遺傳病，6號的基因型為Aa．
②4號的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，3號的基因型為AA，因此8號的基因型為$\frac{2}{3}$AAX^BY、$\frac{1}{3}$AaX^BY，9號的基因型為aaX^BX^b，因此8號和9號生育的后代不患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為1-$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{5}{6}$，不出現(xiàn)患色盲男孩的概率為$\frac{1}{4}$，因此后代正常的概率為$\frac{5}{24}$．
③10號的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，即aa的基因型頻率為$\frac{1}{10000}$，因此a的基因頻率為$\frac{1}{100}$，A的基因頻率為$\frac{99}{100}$，則人群中AA的頻率為（$\frac{99}{100}$）²，Aa的頻率為2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$，則10號和一個表現(xiàn)型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率=因此后代患病的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$，通過對后代進行基因檢測可以判定后代是否患�。�
故答案為：
（1）酶3　   基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀
（2）患病個體無法將糖原轉化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體　   
（3）①常染色體隱性遺傳  　 Aa　  ②$\frac{5}{24}$   ③$\frac{1}{303}$ 　基因診斷

點評 本題考查基因與性狀的關系、基因自由組合定律、人類遺傳病等內容，意在考查考生的識圖能力、分析能力和綜合運用能力．