Question

10．苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝障礙的一種單基因遺傳病，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a 表示）；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳�。�顯、隱性基因分別用B、b表示）．下圖是某患者的家族系譜圖，其中Ⅲ₁為Ⅱ₂和Ⅱ₃夫婦未知性別及性狀的胎兒（不考慮基因突變和染色體變異），請(qǐng)回答下列問題：

（1）Ⅰ₁、Ⅱ₁的基因型分別為Aa、aa．
（2）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ₁的基因型是Aa．Ⅲ₁長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為$\frac{279}{280}$．
（3）已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病（致病基因用b表示），Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對(duì)基因的基因型是AaX^bY．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常
女孩，長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為$\frac{1}{3360}$．

Answer 1

分析 分析圖1：Ⅰ₁、Ⅰ₂都正常，但他們有一個(gè)患病的女兒，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳�。�
分析圖2：Ⅱ₁為隱性純合子，其DNA經(jīng)限制酶Msp處理后只形成一種片段；Ⅱ₂、Ⅱ₃及胎兒Ⅲ₁（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp處理都得到兩種長(zhǎng)度的片段，說(shuō)明他們都是雜合子．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅱ₁的基因型為aa，由此推知Ⅰ₁的基因型為Aa．
（2）Ⅲ₁的基因型為Aa，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，因此Ⅲ₁長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為1-$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$=$\frac{279}{280}$．
（3）人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對(duì)基因的基因型是AaX^bY，Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型分別為AaX^BX^b×AaX^BY．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩，其基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，其長(zhǎng)大后與正常男性婚配（正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者），生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為（$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$）×（$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{3360}$．
故答案為：
（1）Aa、aa    
（2）Aa   $\frac{279}{280}$    
（3）AaX^bY    $\frac{1}{3360}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能正確分析題圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，能結(jié)合題干信息“正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者”進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．