Question

7．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥（常染色體隱性遺傳病）男性患兒．在他們欲生育第二胎時(shí)，醫(yī)生為該對(duì)夫婦實(shí)施了體外受精和產(chǎn)前基因診斷．請(qǐng)回答：
（1）為了獲得更多的卵子用于體外受精時(shí)，可考慮注射促性腺激素．
（2）為了使產(chǎn)前基因診斷結(jié)果更加明顯，要先從胚胎細(xì)胞中提取物質(zhì)DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增．PCR擴(kuò)增前需要知道相關(guān)基因的核苷酸序列，以便根據(jù)核苷酸序列合成引物．PCR擴(kuò)增過程需要高溫（90℃-95℃）處理，目的是使DNA解旋（變性）；為適應(yīng)這一處理過程的高溫條件，因此需要加入Taq酶（或熱穩(wěn)定DNA聚合酶）．
（3）PCR擴(kuò)增后用特定限制酶對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行切割．已知正常基因內(nèi)有一個(gè)該酶的切點(diǎn)，而致病基因沒有．若胚胎基因型與父母一樣，則切割后進(jìn)行基因檢測時(shí)應(yīng)含有3種DNA片段．
（4）若胚胎基因型為顯性純合子且其哥哥配型相合，則可考慮由第二個(gè)孩子提供骨髓治療其哥哥的鐮刀型細(xì)胞貧血癥．骨髓移植能用于治療該病的原因是骨髓含有造血干細(xì)胞，造血干細(xì)胞能分裂分化形成紅細(xì)胞．

Answer 1

分析 1、胚胎干細(xì)胞的主要用途是：
①可用于研究哺乳動(dòng)物個(gè)體發(fā)生和發(fā)育規(guī)律；
②是在體外條件下研究細(xì)胞分化的理想材料．ES細(xì)胞在飼養(yǎng)層細(xì)胞上或在添加抑制因子的培養(yǎng)液中，能夠維持不分化的狀態(tài)．在培養(yǎng)液中加入分化誘導(dǎo)因子，如牛黃酸、丁酰環(huán)腺苷酸等化學(xué)物質(zhì)時(shí)，就可以誘導(dǎo)ES細(xì)胞向分化，這為揭示細(xì)胞分化和細(xì)胞凋亡機(jī)理提供了有效的手段；
③可以用于治療人類的某些頑疾，如帕金森綜合癥、糖尿病、老年癡呆癥、肝衰竭、新衰竭、成骨不良；
④培育各種組織器官，用于器官移植，解決供體器官不足和器官移植后免疫排斥的問題．
2、有關(guān)PCR技術(shù)的相關(guān)知識(shí)：
①概念：PCR全稱為聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，是一項(xiàng)在生物體外復(fù)制特定DNA的核酸合成技術(shù)．
②原理：DNA復(fù)制．
③前提條件：要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成一對(duì)引物．
④過程：高溫變性：DNA解旋過程；低溫復(fù)性：引物結(jié)合到互補(bǔ)鏈DNA上；中溫延伸：合成子鏈．PCR擴(kuò)增中雙鏈DNA解開不需要解旋酶，高溫條件下氫鍵可自動(dòng)解開．

解答 解：（1）促性腺激素能促進(jìn)超數(shù)排卵，因此為了獲得更多的卵子用于體外受精時(shí)，可考慮注射促性腺激素．
（2）為了使產(chǎn)前基因診斷結(jié)果更加明顯，要先從胚胎細(xì)胞中提取物質(zhì)DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增．PCR擴(kuò)增前需要知道相關(guān)基因的核苷酸序列，以便根據(jù)核苷酸序列合成引物．PCR擴(kuò)增過程需要高溫（90℃-95℃）處理，目的是使 DNA 解旋（變性）；為適應(yīng)這一處理過程的高溫條件，因此需要加入Taq 酶（或熱穩(wěn)定 DNA 聚合酶）．
（3）一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥（常染色體隱性遺傳�。┠行曰純海�說明該對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦均為雜合子．PCR擴(kuò)增后用特定限制酶對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行切割．已知正�；�因內(nèi)有一個(gè)該酶的切點(diǎn)，而致病基因沒有．若胚胎基因型與父母一樣，即為雜合子，則切割后進(jìn)行基因檢測時(shí)正�；�因含有2種DNA片段，致病基因含有1種DNA片段，共含有3種DNA片段．
（4）若胚胎基因型為顯性純合子且其哥哥配型相合，則可考慮由第二個(gè)孩子提供骨髓治療其哥哥的鐮刀型細(xì)胞貧血癥．骨髓移植能用于治療該病的原因是骨髓含有造血干細(xì)胞，造血干細(xì)胞能分裂分化形成紅細(xì)胞．
故答案為：
（1）促性腺激素
（2）DNA      根據(jù)核苷酸序列合成引物       使 DNA 解旋（變性）      Taq 酶（或熱穩(wěn)定 DNA 聚合酶）
（3）限制酶      3
（4）骨髓含有造血干細(xì)胞，造血干細(xì)胞能分裂分化形成紅細(xì)胞

點(diǎn)評(píng) 本題考查胚胎干細(xì)胞的研究和應(yīng)用、PCR技術(shù)和胚胎工程的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論能力．