Question

【題目】下面是百度百科關于抗利尿激素(ADH)的部分闡述,請回答相關問題：

抗利尿激素（又稱血管升壓素）是由下丘腦的視上核和室旁核的神經(jīng)細胞分泌的9肽激素，經(jīng)下丘腦——垂體束到達神經(jīng)垂體后葉釋放出來。其主要作用是提高遠曲小管和集合管對水的通透性,促進水的吸收，是尿液濃縮和稀釋的關鍵性調(diào)節(jié)激素。此外，該激素還有增強髓部集合管對尿素的通透性。

(1)ADH合成后經(jīng)由下丘腦神經(jīng)細胞的_____________(填“細胞體”、“樹突”或“軸突”)輸送至腦下垂體后葉，垂體后葉中的ADH通過_______________方式從細胞進人血液。

(2)人的抗利尿激素的化學結(jié)構(gòu)是:半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；而貓的抗利尿激素的化學結(jié)構(gòu)為:半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一賴氨酸一甘氨酸一NH2。這兩者的生理效應_________(填“相同”或“不同”）， 導致它們差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個_____________(填“堿基”、“密碼子”或“堿基對”)不同。

(3)ADH合成過程脫去________個水分子，與ADH合成、加工、分泌直接相關的單膜細胞器是______________。

(4)尿量超過3L/d稱尿崩，尿崩癥患者ADH分泌______________。

(5)90%患者位于X染色體上的相關基因缺陷,如何確定這種病的顯隱性？請簡要寫出確定思路:_______________。

Answer 1

【答案】 軸突 胞吐 相同 堿基對 8 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體 不足 調(diào)查多個患者家系，若患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代，則為顯性遺傳

【解析】試題分析：本題考查水平衡、蛋白質(zhì)、人類遺傳病，考查對水平衡調(diào)節(jié)機理的理解、對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、合成過程的理解與識記、對人類遺傳病調(diào)查方法的理解與分析。

（1）ADH合成后經(jīng)由下丘腦神經(jīng)細胞長的軸突輸送至腦下垂體后葉，通過胞吐方式方式分泌到細胞外。

（2）人和貓的抗利尿激素只有一個氨基酸的區(qū)別，導致結(jié)構(gòu)差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個堿基對不同。

(3)ADH為9肽，合成過程脫去8個水分子，與ADH合成、加工、分泌直接相關的單膜細胞器是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體。

(4)ADH可以使尿量減少，二者關系成負相關，尿崩癥患者ADH分泌減少。

（5）確定尿崩癥致病基因的顯隱性可以通過人群調(diào)查、系譜分析，若患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代，則為顯性遺傳。