Question

8．在哺乳動(dòng)物體細(xì)胞核中，有的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)體，此即為巴氏小體．研究者普遍認(rèn)為，巴氏小體的形成是與XIST基因的特異性表達(dá)有關(guān)，大量的XIST順式作用在其中一條X染色體上，引發(fā)了該條染色質(zhì)的廣泛甲基化，從而導(dǎo)致異常染色質(zhì)的形成．請(qǐng)分析回答下列問題

（1）顯微鏡下觀察巴氏小體時(shí)，需用堿性染料（龍膽紫、醋酸洋紅）染色后制片．某些性染色體數(shù)目異常的細(xì)胞核具有不同數(shù)目的巴氏小體，如XXY有1個(gè)、XXX有2個(gè)、XXX有3個(gè)，而XO沒有巴氏小體，由此推測(cè)X染色體濃縮成巴氏小體的生物學(xué)意義是維持雌性個(gè)體與雄性個(gè)體的X染色體上（表達(dá)的）基因量相同．
（2）為探究胚胎發(fā)育早期X染色體上Xist基因的表達(dá)與x染色體失活的關(guān)系，科研 人員將某種雌鼠的胚胎干細(xì)胞（PGK細(xì)胞）中兩條X染色體分別記為X₁和X₂（如圖1），通過基因工程方法將其中X₂的Xist基因敲除，獲得XT細(xì)胞．對(duì)PGK細(xì)胞、XT細(xì)胞及由它們分化形成的細(xì)胞中E和e基因的表達(dá)量進(jìn)行定童分析，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖2所示．
①由圖2分析，火多數(shù)PGK和XT細(xì)胞中的X染色體未失活．PGK分化細(xì)胞中E基因和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)目接近相等，說明X染色體失活是隨機(jī)的．
②由圖2分析，XT分化細(xì)胞中X₁染色體失活，實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明Xist基因的表達(dá)會(huì)導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活．
③PGK分化細(xì)胞的不同細(xì)胞中E、e基因表達(dá)的差異，是由于這些細(xì)胞的分化程度不同．
（3）據(jù)上述實(shí)驗(yàn)推測(cè)，在胚胎發(fā)育過程中，雄性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中Xist基因不會(huì)（填“會(huì)”或“不會(huì)”）轉(zhuǎn)錄．一般情況下，紅綠色盲基因攜帶者的表現(xiàn)型是正�；蛏�弱．

Answer 1

分析 1、染色體（染色質(zhì)）是細(xì)胞核內(nèi)容易被堿性染料染成深色的物質(zhì)，觀察細(xì)胞中的染色體（染色質(zhì)）時(shí)常用龍膽紫或醋酸洋紅等堿性染料進(jìn)行染色；
2、哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體的性染色體組成是XX，雄性個(gè)體的性染色體組成是XY，雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體的現(xiàn)象，由于雌性個(gè)體的一條性染色體濃縮形成巴士小體，巴士小體上的基因表達(dá)受限制，因此雌性個(gè)體和雄性個(gè)體的X染色體的基因表達(dá)的數(shù)量相同；
3、探究胚胎發(fā)育早期X染色體上Xist基因的表達(dá)與X染色體失活的關(guān)系，實(shí)驗(yàn)的自變量是X染色體上是否含有Xist基因，因變量是E和e基因的表達(dá)量，根據(jù)柱形圖顯示的信息進(jìn)行推理、判斷并獲取結(jié)論．

解答 解：（1）由題意知，巴士小體是X染色體高度濃縮形成的，觀察染色體時(shí)常用堿性染料如“龍膽紫”、“醋酸洋紅”進(jìn)行染色觀察；X染色體濃縮成巴氏小體使雌性生物的X染色體只有一條X染色體上的基因表達(dá)，保證了與雄性個(gè)體中X染色體上的基因表達(dá)的數(shù)目相同．
（2）①分析題圖2可知，PGK和XT細(xì)胞中大多數(shù)細(xì)胞的E和e基因的表達(dá)量相同，說明大多數(shù)PGK和XT細(xì)胞中的X染色體都沒有失活；PGK分化細(xì)胞中E基因和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)目接近相等，說明X染色體失活是隨機(jī)的．
②分析題圖2可知，XT分化細(xì)胞中，E、e表達(dá)相同數(shù)量的細(xì)胞數(shù)目較少，e基因表達(dá)80%以上較多，E表達(dá)80%以上的細(xì)胞為0，由圖知，E位于X¹上，由此可以XT分化細(xì)胞中 X¹失活；又由題意知，X²上的Xist基因敲除，因此說明Xist基因的表達(dá)會(huì)導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活．
③PGK分化細(xì)胞的不同細(xì)胞中E、e基因表達(dá)的差異，是由于這些細(xì)胞的分化程度不同造成的．
（3）由于Xist基因的表達(dá)會(huì)導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活，因此在胚胎發(fā)育過程中，雄性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中Xist基因不會(huì)表達(dá)，所以不能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄過程；一般情況下，紅綠色盲基因攜帶者的表現(xiàn)型是正常或色弱．
故答案為：
（1）堿性染料（龍膽紫、醋酸洋紅）   （表達(dá)的）基因
（2）①未失活    隨機(jī)    
②X₁    Xist基因的表達(dá)會(huì)導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活
③分化程度
（3）不會(huì)    正常或色弱

點(diǎn)評(píng) 本題旨在考查顯示分析題圖獲取信息的能力，理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的能力并結(jié)合題干信息結(jié)合所學(xué)知識(shí)綜合解答問題的能力．