Question

Kundson在觀察研究中發(fā)現(xiàn)，某些家庭中兒童惡性的“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Rb）”發(fā)病率比正常人群高1 000倍．下表是他記錄的兩位患者的部分信息，他們的父母均表現(xiàn)正常．請回答相關(guān)問題：

患者	患者的T淋巴細(xì)胞	患者的Rb癌細(xì)胞	患者父親的T淋巴細(xì)胞	患者母親的T淋巴細(xì)胞	患者家族
甲					有Rb患者
乙					無Rb患者

（1）已知位于人類13號染色體上的基因A對于細(xì)胞生長、發(fā)育過程的正常進(jìn)行起著重要作用，基因A通過

 

、

 

過程形成“細(xì)胞周期控制蛋白”，抑制細(xì)胞癌變．
（2）甲、乙患者的正常細(xì)胞在癌變過程中都發(fā)生了

 

，因癌細(xì)胞的13號染色體上均無基因A．
（3）甲的父母計(jì)劃再生育一個(gè)孩子，該孩子的基因型是

 

．
（4）請根據(jù)表中信息分析有Rb患者的家族中Rb發(fā)病率明顯高于無Rb患者家族的主要原因是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：細(xì)胞癌變的原因,惡性腫瘤的防治

專題：

分析：分析圖表可知，甲患者正常細(xì)胞的基因型為Aa，乙患者正常細(xì)胞的基因型為AA，而患者眼部癌細(xì)胞的基因型均為aa，故 甲、乙患者的正常細(xì)胞在個(gè)體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變．甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個(gè)正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號染色體均有基因A，必須兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低．

解答： 解：（1）基因通過轉(zhuǎn)錄形成mRNA，進(jìn)而通過翻譯形成蛋白質(zhì)．
（2）甲患者正常細(xì)胞的基因型為Aa，乙患者正常細(xì)胞的基因型為AA，而患者眼部癌細(xì)胞的基因型均為aa，故甲、乙患者的正常細(xì)胞在個(gè)體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變．
（3）甲的父母計(jì)劃再生育一個(gè)孩子，則Aa×AA→AA：Aa=1：1，該孩子的基因型是AA或Aa．
（4）甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個(gè)正常基因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號染色體均有基因A，必須兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄和翻譯   
（2）基因突變   
（3）AA或Aa  
（4）患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個(gè)正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號染色體均有基因A，必須兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低．

點(diǎn)評：本題結(jié)合細(xì)胞癌變考查了遺傳病的發(fā)病過程，解答本題的關(guān)鍵是正確分析發(fā)病的機(jī)制及原因．