Question

8．分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問(wèn)題．
某致病基因h和正�；�因H中的某一特定序列經(jīng)BcⅡ酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對(duì)），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷；圖2為某家族關(guān)于該病的遺傳系譜圖；圖3為Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1號(hào)的體細(xì)胞基因診斷結(jié)果．

（1）根據(jù)圖3基因診斷分析，Ⅱ-1號(hào)的致病基因來(lái)自于I-1，該種遺傳病的遺傳方式是伴X隱性遺傳．
（2）Ⅲ-5號(hào)的基因診斷中出現(xiàn)99bp的概率是1（100%），Ⅲ-5的基因診斷中出現(xiàn)142bp的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅲ-1和Ⅲ-2婚后生育的孩子進(jìn)行基因診斷，可能出現(xiàn)圖3中的3種情況．
（4）經(jīng)基因診斷分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2的父母都不含有h基因，那么該家族h基因來(lái)自于I-1發(fā)生了基因突變．圖2顯示Ⅰ-1號(hào)的h基因不一定會(huì)遺傳給后代．以下分析正確的是A
A．h基因可能是在受精卵分裂分化發(fā)育為Ⅰ-1號(hào)的過(guò)程中產(chǎn)生
B．Ⅰ-1號(hào)的卵原細(xì)胞及其形成的所有卵細(xì)胞都含有h基因
C．h基因可能是由Ⅰ-1號(hào)卵原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂間期產(chǎn)生
D．Ⅱ-4和Ⅱ-5正常是因?yàn)棰?1號(hào)參與受精的是不含h基因的卵細(xì)胞
（5）在基因診斷中發(fā)現(xiàn)，Ⅱ-1還同時(shí)患有血中丙種球蛋白缺乏癥，簡(jiǎn)稱(chēng)XLA（基因B-b）如圖4，這是一種B淋巴細(xì)胞缺失所造成的免疫缺陷性疾�。�但其家族中其他人關(guān)于該病的表現(xiàn)型都正常．對(duì)其母親Ⅰ-1和妹妹Ⅱ-5體細(xì)胞的相關(guān)染色體與基因組成分析時(shí)發(fā)現(xiàn)了如圖所示情況（A-a是另一對(duì)同源染色體上的一對(duì)基因）．下列分析正確的有ABC（多選）．

A．染色體組成正常的是Ⅰ-1號(hào)    B．XLA屬于X連鎖隱性遺傳病
C．Ⅱ-5號(hào)發(fā)生了染色體易位      D．Ⅰ-1和Ⅱ-5的基因型是相同的．

Answer 1

分析 分析圖1：基因H經(jīng)過(guò)酶切后可產(chǎn)生99bp和43bp兩種長(zhǎng)度的片段，而基因h經(jīng)過(guò)酶切后只能產(chǎn)生142bp一種長(zhǎng)度的片段．
分析圖2和圖3：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但Ⅱ-1號(hào)患病，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明該病是隱性遺傳病．根據(jù)圖3可知Ⅰ-1含有基因H和基因h，而Ⅰ-2只含基因H，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，因此Ⅱ-1號(hào)的致病基因來(lái)自于I-1．
（2）Ⅲ-5號(hào)的基因型X^HX^_，其中基因H經(jīng)過(guò)酶切后可產(chǎn)生99bp，因此其基因診斷中出現(xiàn)99bp的概率是100%；基因h經(jīng)過(guò)酶切后會(huì)出現(xiàn)142bp，而Ⅲ-5的基因型及概率是$\frac{1}{2}$X^HX^H或$\frac{1}{2}$X^HX^h，因此其基因診斷中出現(xiàn)142bp的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅲ-1的基因型為X^HX^h，Ⅲ-2的基因型為X^HY，兩者結(jié)婚所生孩子的基因可能為：X^HX^H、X^HX^h、X^HY、X^hY，其中X^HX^h進(jìn)行基因診斷可出現(xiàn)圖3中的第一種情況，可能X^HX^H、X^HY進(jìn)行基因診斷科出現(xiàn)圖3中的第3種情況，而X^hY進(jìn)行基因診斷科出現(xiàn)圖3中的第2種情況．
（4）經(jīng)基因診斷分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2（X^HY）的父母都不含有h基因，那么該家族h基因來(lái)自于I-1發(fā)生了基因突變．
解：AC、Ⅰ-1經(jīng)過(guò)基因診斷含有H和h兩種基因，即其基因型為X^HX^h，其h基因不一定會(huì)遺傳給后代的原因是h基因可能是在受精卵分裂分化發(fā)育為Ⅰ-1號(hào)的過(guò)程中產(chǎn)生，A正確，C錯(cuò)誤；
B、Ⅰ-1號(hào)的基因型為X^HX^h，其卵原細(xì)胞都含有h基因，但其形成的卵細(xì)胞中含有h基因的概率為$\frac{1}{2}$，B錯(cuò)誤；
D、Ⅱ-4正常是因?yàn)棰?1號(hào)參與受精的是不含h基因的卵細(xì)胞，Ⅱ-5正常是因?yàn)棰?2號(hào)參與受精的是不含h基因的精子，D錯(cuò)誤．
故選：A．
（5）A、等位基因A和a、B和b應(yīng)該位于同源染色體上，因此染色體組成正常的是Ⅰ-1號(hào)，A正確；
B、基因H和h位于X染色體上，結(jié)合Ⅱ-5的圖解可知，XLA屬于X連鎖隱性遺傳病，B正確；
C、由圖可知，Ⅱ-5號(hào)中非同源染色體之間交換了片段，屬于染色體易位，C正確；
D、Ⅰ-1的基因型為AaX^HBX^hb，而Ⅱ-5的基因型是AbX^HBX^ha，D錯(cuò)誤．
故選：ABC．
故答案為：
（1）I-1    伴X隱性遺傳（X連鎖隱性遺傳）
（2）1（100%）  $\frac{1}{2}$
（3）3
（4）I-1發(fā)生了基因突變    A
（5）ABC

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查基因工程和伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記基因工程的原理及操作步驟；識(shí)記伴性遺傳的特點(diǎn)，能根據(jù)圖中信息推斷該遺傳病的遺傳方式，進(jìn)而結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確答題，有一定難度．