Question

15．如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險；表格是某一小組同學對一個乳光牙女性患者家庭成員的情況進行調(diào)查后的記錄（空格中“√”代表乳光牙患者，“〇”代表牙齒正常）．

女患者	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟
√	〇	√	√	〇	√	√	〇	〇

請分析回答下列問題：
（1）某學習小組在嘗試調(diào)査人群中遺傳病的發(fā)病率時，最適宜選取圖1中的單基因遺傳病進行調(diào)查，調(diào)查樣本的選擇還需注意調(diào)查群體足夠大，隨機取樣．
（2）從圖1中可知，多基因遺傳病不同于其他兩種遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加．染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為染色體異常遺傳病的遺傳物質(zhì)變化大，大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）由表格統(tǒng)計可知，乳光牙遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．該女患者與一表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，后代患病的概率為$\frac{2}{3}$．
（4）同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生了改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA．那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是G-C突變成A-T，與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量減�。ㄔ龃髩A小壞變），該蛋白質(zhì)的功能喪失．

Answer 1

分析 分析圖1：各類遺傳病在青春期發(fā)病風險都很低；多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風險最高；染色體異常遺傳病在出生前發(fā)病風險最高；單基因遺傳病在兒童時發(fā)病風險最高．

解答 解：（1）調(diào)査人群中遺傳病的發(fā)病率時，最適宜選取圖1中的單基因遺傳病進行調(diào)查，調(diào)查樣本的選擇還需注意調(diào)查群體足夠大，隨機取樣．
（2）由圖1中信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多；染色體異常遺傳病的遺傳物質(zhì)變化大，大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，所以染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期．
（3）根據(jù)表格分析，父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出乳光牙遺傳病為常染色體顯性遺傳�。�該女患者基因型為$\frac{2}{3}$Aa與一表現(xiàn)型正常的男性aa結(jié)婚，后代患病的概率為1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$．
（4）由題意知，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，mRNA上的堿基在基因突變前后的變化最可能是C→U，那么基因中堿基對的變化是由C/G堿基對突變成T/A堿基．由于終止密碼提前了，導致合成的蛋白質(zhì)的相對分子量減小了．
故答案為：（1）單基因遺傳     調(diào)查群體足夠大，隨機取樣
（2）成年人發(fā)病風險顯著增加     染色體異常遺傳病的遺傳物質(zhì)變化大，大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（3）常染色體顯性遺傳     $\frac{2}{3}$          
（4）G-C突變成A-T　    減小

點評 解答本題的關鍵是根據(jù)表格中個體的表現(xiàn)型，最好能夠關鍵遺傳圖譜，確定其遺傳方式，判斷患者的基因型，從而進行概率計算．