【題目】Angelman綜合征是一種因患兒腦細胞中缺乏UBE3A蛋白導(dǎo)致的神經(jīng)遺傳性疾病。此病患者臉上常有笑容,缺乏語言能力,且智能低下。圖1表示正常人腦細胞中UBE3A蛋白產(chǎn)生過程。以下三種情況會導(dǎo)致Angelman綜合征的發(fā)生:①母源UBE3A基因發(fā)生突變,無法正常表達;②父源單親二倍體;僅含有來自父方的兩條15號染色體;③母源缺失:來自母方的15號染色體UBE3A基因所在區(qū)域發(fā)生大片段缺失。請回答下列問題:
(1)UBE3A基因和SNRPN基因的遺傳_________(在“遵循”、“不遵循”中選擇)基因的自由組合定律,判斷的依據(jù)是________。
(2)據(jù)圖1分析,父源單親二倍體的腦細胞中,UBE3A基因無法表達的原因是_______。
(3)對某Angelman綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序,相應(yīng)部分堿基序列如上圖2所示。據(jù)此判斷,來自_____方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對的_______,從而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。
(4)來自母方的15號染色體UBE3A基因所在區(qū)域發(fā)生大片段缺失導(dǎo)致的變異稱為_______。
(5)若產(chǎn)生的某個配子的15號染色體上,UBE3A基因是母方的,而SNRPN基因是父方的,最可能的原因是在減數(shù)分裂_____時期,發(fā)生了_________。
【答案】不遵循 UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號(一對同源)染色體上 父方SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA與UBE3A基因轉(zhuǎn)錄的mRNA互補(結(jié)合),干擾了UBE3A基因的mRNA的翻譯過程(或缺少母方15號染色體的UBE3A基因) 母 替換 染色體結(jié)構(gòu)的變異 四分體(或第一次分裂前期) 交叉互換
【解析】
分析題圖:UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關(guān):來自母方的UBE3A基因可正常表達,來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達。
(1)由圖可知,UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上,所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。
(2)據(jù)題干信息可知,在人腦細胞中,來自父方的ube3a基因無法表達的原因是snrpn基因產(chǎn)生的反義RNA與ube3a基因轉(zhuǎn)錄的mRNA互補,干擾了ube3a基因的mRNA的翻譯過程。
(3)根據(jù)圖示基因序列情況,判斷患兒的致病機理是:母方的ube3a基因發(fā)生了堿基對替換,從而引起基因結(jié)構(gòu)的改變(即基因突變)。
(4)來自母方的15號染色體UBE3A基因所在區(qū)域發(fā)生大片段缺失導(dǎo)致的變異是染色體結(jié)構(gòu)變異。
(5)若產(chǎn)生的某個配子中,ube3a基因是母方的,而snrpn基因是父方的,最可能的原因是在減數(shù)分裂時聯(lián)會,父母雙方各一條非姐妹染色單體部分片段發(fā)生了交叉互換。
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【題目】下圖所示DNA分子片段中一條鏈含15N,另一條鏈含14N。下列有關(guān)說法錯誤的是( )
A.DNA連接酶和DNA聚合酶都催化形成①處的化學鍵
B.解旋酶作用于③處,而②是胸腺嘧啶脫氧核糖核苷酸
C.若該DNA分子中一條鏈上G+C=56%,則無法確定整個DNA分子中T的含量
D.把此DNA放在含15N的培養(yǎng)液中復(fù)制兩代,子代中含15N的DNA占100%
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【題目】在含有BrdU的培養(yǎng)液中進行DNA復(fù)制時,BrdU會取代胸苷摻入到新合成的鏈中,形成BrdU標記鏈。當用某種熒光染料對復(fù)制后的染色體進行染色,發(fā)現(xiàn)含半標記DNA(一條鏈被標記)的染色單體發(fā)出明亮熒光,含全標記DNA(兩條鏈均被標記)的染色單體熒光被抑制(無明亮熒光)。若將一個細胞置于含BrdU的培養(yǎng)液中,培養(yǎng)到第三個細胞周期的中期進行染色并觀察。下列推測錯誤的是
A. 1/2的染色體熒光被抑制 B. 1/4的染色單體發(fā)出明亮熒光
C. 全部DNA分子被BrdU標記 D. 3/4的DNA單鏈被BrdU標記
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【題目】圖①~③分別表示人體細胞中發(fā)生的3種生物大分子的合成過程。請回答下列問題。
(1)人體細胞中過程②發(fā)生的場所是________。
(2)已知過程②的鏈中鳥嘌呤與尿嘧啶之和占堿基總數(shù)的54%,鏈及其模板鏈對應(yīng)區(qū)段的堿基中鳥嘌呤分別占29%、19%,則與鏈對應(yīng)的DNA區(qū)段中腺嘌呤所占的堿基比例為________。
(3)由于基因中一個堿基對發(fā)生替換,而導(dǎo)致過程③合成的肽鏈中第8位氨基酸由異亮氨酸(密碼子有AUU、AUC、AUA)變成蘇氨酸(密碼子有ACU、ACC、ACA、ACG),則該基因的這個堿基對替換情況是________。
(4)人體不同組織細胞的相同DNA進行過程②時啟用的起始點________(在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中選擇),其原因是________。
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【題目】下圖表示當有神經(jīng)沖動傳到神經(jīng)末梢時,神經(jīng)遞質(zhì)從突觸小泡內(nèi)釋放并作用于突觸后膜的機制,下列敘述錯誤的是( )
A.神經(jīng)遞質(zhì)存在于突觸小泡內(nèi)可避免被細胞內(nèi)其他酶系破壞
B.神經(jīng)沖動引起神經(jīng)遞質(zhì)的釋放,實現(xiàn)了由電信號向化學信號的轉(zhuǎn)變
C.神經(jīng)遞質(zhì)與受體結(jié)合引起突觸后膜上相應(yīng)的離子通道開放
D.圖中離子通道開放后,Na+和K+同時內(nèi)流
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【題目】一塊種植玉米的農(nóng)田中,玉米幼苗出現(xiàn)了葉片發(fā)黃的癥狀,且幼苗生長發(fā)育較同期播種的正常玉米幼苗生長的弱小;卮鹣铝袉栴}:
(1)玉米幼苗葉片發(fā)黃可能是農(nóng)田中缺鎂所致,缺鎂導(dǎo)致葉片發(fā)黃的原因是____________________;依據(jù)含量劃分,鎂在細胞中屬于____________________。
(2)缺氮元素也可引起以上的癥狀,氮元素可參與玉米體內(nèi)____________________(答出兩種物質(zhì))等化合物的合成,從而影響光合作用的進行。
(3)玉米根系從土壤中吸收、等離子的吸收量具有差異性,其原因是____________________,若土壤板結(jié),會對植物根系產(chǎn)生毒害作用,其原因是________________________________________。
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【題目】血紅蛋白是人和其他脊椎動物紅細胞的主要組成成分,負責血液中和部分的運輸。根據(jù)血紅蛋白的提取和分離流程圖(如圖),請回答下列問題:
(1)凝膠色譜法中所用的凝膠大多數(shù)是由______________等多糖類化合物構(gòu)成的微小多孔球體。
(2)將實驗流程補充完整;A為______________,B為______________。
(3)洗滌紅細胞次數(shù)過少會影響分離效果的原因是____________________________。
(4)在裝填色譜柱時不能有氣泡存在,因為____________________________,降低分離效果;如果____________________________,說明色譜柱制作成功。
(5)SDS-聚丙烯酰胺凝膠電泳中,SDS能與各種蛋白質(zhì)結(jié)合形成蛋白質(zhì)-SDS復(fù)合物,由于SDS所帶負電荷的量大大超過了蛋白質(zhì)分子原有的電荷量,因而掩蓋了不同種蛋白質(zhì)間的電荷差別,從而使電泳的遷移率完全取決于____________________________。
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【題目】某同學對課本實驗“探究pH對過氧化氫酶的影響”進行創(chuàng)新,設(shè)計了如下裝置圖,溶液分別用了pH為5.0、6.0、7.0、8.0的緩沖液,下列說法錯誤的是
A.濾紙片浸過新鮮肝臟研磨液,可用土豆片代替濾紙片
B.四個裝置中濾紙片上浮的速度均不相同
C.該實驗不需要設(shè)置空白對照組
D.酶促反應(yīng)速率可以用t3-t1來表示
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【題目】研究表明,B淋巴細胞在免疫系統(tǒng)中會發(fā)生兩次選擇:在骨髓中分化時經(jīng)歷第一次選擇,凡是不能識別自身抗原的B淋巴細胞會凋亡,保留下來的B淋巴細胞一般不會對自身抗原產(chǎn)生免疫應(yīng)答;在外周免疫系統(tǒng)中,B淋巴細胞識別特異性外來抗原后發(fā)生第二次選擇,凡是能表達高親和力抗原識別受體的保留下來,其余的幾天后死亡。
(1)人體的免疫系統(tǒng)包括_____________________和免疫活性物質(zhì),免疫活性物質(zhì)——抗體的作用是__________________________________________________________________。
(2)高親和力抗原所識別的受體的化學本質(zhì)是_____________。
(3)B淋巴細胞經(jīng)過第二次選擇后保留下來,然后增殖分化為__________細胞,細胞分化的實質(zhì)是______________;其余B淋巴細胞幾天后凋亡,這__________(填“是”、“不是”)由遺傳物質(zhì)控制的細胞死亡。
(4)自身組織如果因為某些理化因素導(dǎo)致其抗原性改變,抗體可能攻擊自身正常細胞,導(dǎo)致的免疫失調(diào)病叫________________病。
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