Question

20．圖甲表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖乙是在一個(gè)家族中另一遺傳病的遺傳系譜圖（控制基因用B、b表示）．請分析回答：

（1）圖甲中①②表示遺傳信息傳遞過程，①過程發(fā)生的時(shí)間是有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期．
（2）①過程中T/A變成A/T，所發(fā)生的基因突變導(dǎo)致編碼血紅蛋白基因異常是人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因，α鏈和β鏈的堿基互補(bǔ)配對方式是A-U、T-A，C-G，G-C．
（3）從圖乙中可知這種遺傳病致病基因位于常染色體上，屬于顯（顯/隱）性遺傳病．
（4）圖乙中，Ⅰ₂的基因型是AA或Aa，要保證Ⅱ₉婚配后代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為aa．
（5）在符合“二孩”政策前提下，Ⅱ₃和Ⅱ₄打算再生一個(gè)孩子，則他們第二個(gè)孩子為正常男孩的概率為$\frac{1}{4}$．
（6）若以后Ⅲ₇和Ⅲ₈近親結(jié)婚，則他們所生孩子患病的概率為$\frac{5}{6}$．

Answer 1

分析 圖示甲中看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．圖中①表示基因突變，②表示轉(zhuǎn)錄．
圖乙中系譜圖可以看出，“有中生無為顯性”，該病為顯性遺傳病，又由于“顯性看男病，男病女正非伴性”確定，該病為常染色體顯性遺傳病，由此判斷各個(gè)體的基因型，運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行計(jì)算．

解答 解：（1）圖甲中①②分別表示遺傳信息的基因突變和轉(zhuǎn)錄過程，基因突變發(fā)生在有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期．
（2）圖中看出，突變后的DNA分子中，非模板鏈的中間的堿基由A變成了T，因此基因突變過程中T/A變成A/T，所發(fā)生的基因突變導(dǎo)致編碼血紅蛋白基因異常是人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因，α鏈（DNA的一條鏈）和β鏈（mRNA）的堿基互補(bǔ)配對方式是A-U、T-A，C-G，G-C．
（3）由分析可知，圖乙中這種遺傳病致病基因位于常染色體上，屬于顯性遺傳�。�
（4）由于圖乙中的遺傳病為常染色體顯性遺傳，因此Ⅰ₂的基因型可能是AA或Aa，要保證Ⅱ₉（基因型為aa）婚配后代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為aa．
（5）由于Ⅰ₁的基因型為aa，則Ⅱ₄的基因型為Aa，因此在符合“二孩”政策前提下，Ⅱ₃（aa）和Ⅱ₄（Aa）打算再生一個(gè)孩子，則他們第二個(gè)孩子為正常男孩的概率為=$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（6）Ⅲ₇的基因型為Aa，而Ⅲ₈的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，若以后Ⅲ₇和Ⅲ₈近親結(jié)婚，則他們所生孩子患病的概率為=$1-\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{5}{6}$．
故答案為：
（1）有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期
（2）A/T    根本   A-U T-A   
（3）常  顯    
（4）AA或Aa   aa
（5）$\frac{1}{4}$     
（6）$\frac{5}{6}$

點(diǎn)評 本題結(jié)合人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因示意圖和遺傳系譜圖，考查基因突變、基因分離定律及應(yīng)用，要求考生識記基因突變的相關(guān)知識，能準(zhǔn)確判斷圖中各過程的名稱，掌握基因突變與生物性狀的關(guān)系．