Question

遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素．某校生物小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請(qǐng)根據(jù)相關(guān)調(diào)查結(jié)果分析并回答問題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制遺傳系譜圖如下：

①該病為

 

染色體上

 

性遺傳�。�
②女患者與一正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的概率為

 

_．
③小組同學(xué)進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因控制的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的．已知谷氨酰胺的密碼子為（CAA、CAG），終止密碼子為（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發(fā)生突變的情況是

 

，與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量

 

，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（2）醫(yī)學(xué)專家研究母親生育年齡與生出染色體異�；純簬茁实年P(guān)系獲得相關(guān)數(shù)據(jù)如下：

新生兒出生時(shí) 母親年齡	Down綜合征 的發(fā)病率	其它主要染色體 異常的發(fā)病率
20	1/1420	1/500
25	1/1250	1/480
30	1/1140	1/420
35	1/360	1/190
40	1/100	1/77
41	1/80	1/55
42	1/60	1/43
43	1/48	1/34
44	1/38	1/27
45	1/30	1/20

①Down綜合征發(fā)病率與母親孕齡的關(guān)系是：

 

； 為有效預(yù)防Down綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施

 

．
②經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR（一段核苷酸序列）作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對(duì)Down綜合征進(jìn)行快速的診斷．核型分析之前重要的一步是依據(jù)

 

，原理用

 

體培養(yǎng)基對(duì)細(xì)胞進(jìn)行體外培養(yǎng)，若用“+”表示有該遺傳標(biāo)記，“-”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)down綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，其母的基因型是“--”，那么這名患兒21三體形成的原因是：

 

的21號(hào)染色體在

 

中未發(fā)生正常分離或在

 

中沒有分別移向細(xì)胞兩極．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,細(xì)胞的減數(shù)分裂

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題的知識(shí)點(diǎn)有基因的分離定律、基因突變、染色體數(shù)目變異，明確知識(shí)點(diǎn)后梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)，然后解析題圖結(jié)合問題的具體提示綜合作答．由父母有病，子女無病，可知該病是顯性遺傳病，又母親有病，外祖母沒病，可知其是常染色體遺傳病．

解答： 解：（1）①根據(jù)題意和圖示分析可知：第二代都患病，而第三代子女都有正常，說明遺傳性乳光牙為常染色體顯性遺傳�。�②女患者是雜合體的概率為2/3，她與一正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6．③由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）可知堿基C變?yōu)閁，所以基因上堿基是GC變?yōu)锳T，由題可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目減少，蛋白質(zhì)相對(duì)分子減�。�
（2）①根據(jù)表中數(shù)據(jù)可知：Down綜合征發(fā)病率隨母親年齡增高而增高，所以通過適齡生育和產(chǎn)前診斷，可有效預(yù)防Down綜合征的發(fā)生．
②動(dòng)物細(xì)胞的培養(yǎng)用的是液體培養(yǎng)基，利用的原理是細(xì)胞增殖．從父基因型是“+-”，其母的基因型是“--”，而down綜合征患兒遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”，說明其“+”來自父親．是父親的精原細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，第21號(hào)染色體分離異常所致．染色體分離異常發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未能分離或減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分裂后產(chǎn)生的兩條染色體移向了細(xì)胞的同一極．
答案：（1）①常     顯      ②1/6     ③G-C突變成A-T     減小
（2）①Down綜合征發(fā)病率隨母親年齡增高而增高        適齡生育和產(chǎn)前診斷
②細(xì)胞增殖     液體      父親        減數(shù)第一次分裂    減數(shù)第二次分裂

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因的自由組合定律、染色體變異的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力．