Question

【題目】遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。

(1)調(diào)查步驟。

①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。

②設計表格并確定調(diào)查地點。

③多個小組進行匯總,得出結果。

(2)問題。

①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下:

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

(空格中“√”為乳光牙患者)

a.根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。____

b.該病的遺傳方式是___,該女性患者與一個正常男性結婚后,生下正常男孩的可能性是____。

c.調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的原因是__。

d.若該地區(qū)的表兄妹婚配,后代患病的概率將增加,其原因是___________。

e.除了禁止近親結婚外,你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的發(fā)生?

②21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病,經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。

若用“+”表示遺傳標記,“-”表示無該遺傳標記,現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型是“++-”,其父親基因型是“+-”,母親的基因型是“--”,那么這名患兒的病因是___________

Answer 1

【答案】 常染色體顯性遺傳 1/6 多基因遺傳病由多對等位基因控制,不便于分析并找出遺傳規(guī)律 兩者是同種隱性遺傳病攜帶者的概率較高 進行遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷 父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極

【解析】試題分析：試題分析：本題結合表格，考查基因分離定律及基因自由組合定律的實質(zhì)及應用，要求考生掌握一些常見人類遺傳病的特點，能根據(jù)表中信息準確判斷該遺傳病的遺傳方式，能熟練運用逐對分析法進行相關概率的計算。分析表格發(fā)現(xiàn)：該患病女性的父親和母親都患病，而該患病女性還有一個正常的姐姐，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病是常染色體顯性遺傳病。

①a、遺傳系譜圖如下圖：

b、由一對患病夫婦可以生出正常兒女，可以看出該病為常染色體上的顯性遺傳，且設基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA（1/3）或Aa（2/3），該女患者與aa婚配，后代正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6；

c、調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的原因：多基因遺傳病由多對等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規(guī)律；

d、若表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因：兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高；

e、除了禁止近親結婚外，還應進行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷；

②父親的標記基因型為“+-”，母親為“--”，而后代（21三體綜合征患兒）為“++-”，說明“++”均來自父方，而父方只有一個“+”，故形成“++”的精子，則一定是減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。