Question

15．囊性纖維化（CF）是一種常染色體隱性遺傳病，主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)，通常具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不足和汗液電解質異常升高的特征．導致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，如圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用．據(jù)圖回答下列問題：

（1）在細胞膜的流動鑲嵌模型中，構成細胞膜的基本支架是磷脂雙分子層，氯離子跨膜運輸?shù)恼�常進行需要膜上CFTR蛋白的協(xié)助，并消耗能量．
（2）在正常細胞內(nèi)，氯離子通過主動運輸方式轉運至細胞外，隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴散的速度加快，使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋．
（3）在正常細胞中，CFTR蛋白約由1500個氨基酸組成，直接指導該蛋白質合成的模板至少由4500個核苷酸組成（不考慮終止密碼子）．
（4）目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導致嚴重的囊性纖維化，這一事實說明基因突變具有不定向性、多害少利性等特點．

Answer 1

分析 磷脂構成了細胞膜的基本骨架．蛋白質分子有的鑲在磷脂雙分子層表面，有的部分或全部嵌入磷脂雙分子層中，有的橫跨整個磷脂雙分子層．主動運輸?shù)奶攸c是需要載體和能量．基因突變的特征：1、普遍性；2、隨機性；3、不定向的；4、低頻性；5、多害少利性．

解答 解：（1）細胞膜的基本支架是磷脂雙分子層，氯離子跨膜運輸屬于主動運輸，需要膜上CFTR蛋白的協(xié)助，并消耗能量．
（2）據(jù)圖分析，在正常細胞內(nèi)，氯離子通過主動運輸方式轉運至細胞外，隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高，而水分的運輸方向是低濃度運輸?shù)礁邼舛龋�使得水分子向膜外擴散的速度加快．
（3）在正常細胞中，CFTR蛋白約由1500個氨基酸組成，直接指導該蛋白質合成的模板是信使RNA，而信使RNA上是3個堿基決定一個氨基酸，至少由4500個核苷酸組成．
（4）CFTR基因有1600多種突變，說明基因突變具有不定向性，導致嚴重的囊性纖維化，說明基因突變具有多害少利性等特點．
故答案為：
（1）磷脂雙分子層   CFTR蛋白    
 （2）主動運輸     加快
（3）4500        
（4）不定向性       多害少利性

點評 本題考查細胞膜的結構、物質的跨膜運輸、基因的表達和基因突變等相關知識，意在考查學生的識圖能力和分析能力．