Question

AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)（如圖1所示）。請分析回答以下問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解，由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較______________。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過_____（細(xì)胞器）來完成的。

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因__________，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖2所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來自_______方的UBE3A基因發(fā)生__________，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。

（3）動(dòng)物體細(xì)胞中某對同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”�，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是________（不考慮基因突變，請用分?jǐn)?shù)表示）。

（4）如果產(chǎn)前診斷受精卵是由正常的卵細(xì)胞和正常的精子受精形成的，父方的UBE3A基因正常，若來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變，但仍能表達(dá)出UBE3A蛋白，原因是_______________．

Answer 1