Question

【題目】人視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種嚴(yán)重影響人視覺的遺傳病�？蒲腥藛T對(duì)患者甲和乙進(jìn)行家系調(diào)查，得到圖1所示的兩個(gè)家系圖。

（l）據(jù)圖分析，甲所患RP的遺傳方式為_________________遺傳。乙所患RP的遺傳方式與甲_________________（填“相同”或“不同”）。

（2）研究發(fā)現(xiàn)，RP還存在其他遺傳方式，并且目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達(dá)20個(gè)基因的100多個(gè)突變位點(diǎn)與RP有關(guān)，這體現(xiàn)了基因突變具有____和____的特點(diǎn)。

（3）科研人員構(gòu)建斑馬魚模型，探究rp2基因在致病過(guò)程中的作用�？蒲腥藛T敲除斑馬魚細(xì)胞中一條染色體上的rp2基因部分序列，篩選得到rp2基因雜合突變體。將該突變體與野生型斑馬魚雜交，對(duì)得到的F1進(jìn)行rp2基因測(cè)序，發(fā)現(xiàn)序列不同的兩種突變類型A和B，如圖2所示。

研究者認(rèn)為，與突變型B相比，突變型A在性狀上與野生型差異更大，適合用于研究rp2基因的功能。從分子水平分析，選擇突變型A的原因是_________________。

Answer 1

【答案】常染色體顯性 不同 不定向性 隨機(jī)性 突變型A為5個(gè)堿基對(duì)（非3的倍數(shù)）缺失，造成mRNA上的密碼子閱讀框錯(cuò)位，對(duì)蛋白質(zhì)影響較大；而突變型B為12個(gè)堿基對(duì)（3的倍數(shù)）缺失，造成蛋白質(zhì)中4個(gè)氨基酸缺失，對(duì)蛋白質(zhì)影響相對(duì)小

【解析】

據(jù)圖分析，圖1甲家系中父母有病，有一個(gè)兒子正常，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，又因?yàn)榧资腔颊�，而其母親正常，說(shuō)明不是伴X遺傳，則該病為常染色體顯性遺傳病；乙家系中乙的父母正常，而乙有病，則該病是隱性遺傳病。

（1）根據(jù)以上分析已知，甲所患RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，而乙所患RP的遺傳方式是隱性遺傳，因此兩者的遺傳方式不同。

（2）根據(jù)題意分析，RP的遺傳與20個(gè)基因的100多個(gè)突變位點(diǎn)有關(guān)，說(shuō)明基因突變具有不定向性和隨機(jī)性。

（3）據(jù)圖分析，突變體A、B分別缺失了5個(gè)、12個(gè)堿基對(duì)，其中突變型A的5個(gè)堿基對(duì)不是3的倍數(shù)，造成mRNA上的密碼子閱讀框錯(cuò)位，對(duì)蛋白質(zhì)影響較大；而突變型B的12個(gè)堿基對(duì)是3的倍數(shù)，造成蛋白質(zhì)中4個(gè)氨基酸缺失，對(duì)蛋白質(zhì)影響相對(duì)小。因此與突變型B相比，突變型A在性狀上與野生型差異更大，適合用于研究rp2基因的功能。