Question

1．蠶豆病是一種單基因遺傳病，其表現(xiàn)為紅細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏，使紅細(xì)胞的抗氧化能力下降．（1）圖1 是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖．據(jù)圖1 初步判斷此病遺傳方式為常染色體隱性遺傳

（2）隨后研究表明，控制合成G6PD 的基因位于X 染色體上，在人的基因組中存在GA、GB 兩種形式；突變基因g 不能控制合成G6PD．對該家族部分個(gè)體進(jìn)行基因檢測的結(jié)果如圖2所示．
①人類基因組中GA、GB、g 互為等位基因．
②帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病，但在食用新鮮蠶豆后1～2 天內(nèi)會出現(xiàn)溶血癥狀．說明帶有突變基因個(gè)體的發(fā)病是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果．
③II-7個(gè)體的基因型為X^GBX^g，其發(fā)病是因?yàn)閄^GB基因未正常表達(dá)．II-7與II-8婚配所生子女有g(shù)基因的概率為$\frac{1}{2}$．
（3）有人推測，II-7個(gè)體相關(guān)基因未正常表達(dá)，原因可能是該基因中的G、C堿基被添加甲基（-CH₃），影響了RNA聚合酶對該基因的識別．
①該基因不能被RNA 聚合酶識別，會影響該基因的轉(zhuǎn)錄過程．
②限制酶Hpa II酶和Msp I 酶的識別堿基序列均為“-CCGG-”，若DNA 被添加甲基，Msp I酶仍能切割DNA，而Hpa II酶則不能．提取II-7基因組DNA，用以上兩種酶分別處理，然后運(yùn)用PCR 技術(shù)擴(kuò)增上述未表達(dá)基因（含有“-CCGG-”序列），若兩組擴(kuò)增產(chǎn)物不相同（相同，不相同），則支持上述推測．
③在基因研究中，常需利用限制酶．限制酶的功能是識別特定序列的雙鏈DNA片段，并使每一條鏈中特定位點(diǎn)的磷酸二酯鍵斷開．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和遺傳系譜圖分析可知：由于Ⅰ-1正常，且蠶豆病是一種伴X單基因遺傳病，根據(jù)圖2基因電泳圖，可以判斷Ⅱ-7的基因型為X^GFX^g．由于GF基因均能控制合成功能正常的G6PD，但Ⅱ-7患蠶豆病，說明在其胚胎發(fā)育早期，體細(xì)胞的兩個(gè)X染色體中X^GF失活，導(dǎo)致其上的基因無法表達(dá)．

解答 解：（1）系譜圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2 均無病，生出女兒Ⅱ-7 有病，推知該病為隱性遺傳病，且致病基因應(yīng)位于常染色體上．若是X 染色體上的隱性致病基因，則女兒有病的話，父親也必然有病，不滿足題意．
（2）①GA、GB、g 是與控制合成G6PD 相關(guān)的位于X 染色體相同位置上的三個(gè)等位基因．
②由題中描述可知，帶有致病基因的個(gè)體發(fā)病是在食用了新鮮蠶豆后，否則并不會發(fā)病，因此說明發(fā)病是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果．
③由電泳圖譜可知Ⅱ-7 的基因型為X^GBX^g，題中已知X^GB、X^GA基因均可控制合成G6PD，只有X^g不能控制合成G6PD．因此可推知，Ⅱ-7 發(fā)病是因?yàn)閄^GB沒有正常表達(dá)．由電泳圖譜可知Ⅰ-3 基因型為X^GAX^g、Ⅰ-4 基因型為X^GAY，則Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的后代Ⅱ-8 的基因型為（$\frac{1}{2}$X^GAY+$\frac{1}{2}$X^gY），但是系譜圖中顯示Ⅱ-8不患病，所以Ⅱ-8 的基因型確定為X^GAY．Ⅱ-7 與Ⅱ-8 婚配：X^GBX^g×X^GAY，子代個(gè)體有X^g基因的為：X^GAX^g（$\frac{1}{4}$）、X^gY（$\frac{1}{4}$），概率為$\frac{1}{2}$．
（3）①RNA 聚合酶與基因上游結(jié)合啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄，若基因不能被RNA 聚合酶識別，則無法啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄．
②題中推測“Ⅱ-7 相關(guān)基因未正常表達(dá)是因?yàn)楸惶砑恿思谆�”如果成立的話，設(shè)計(jì)以下兩組實(shí)驗(yàn)得到的結(jié)果應(yīng)為：
第一組：被甲基化的DNA+MspⅠ酶（能切割該甲基化了的DNA）→相關(guān)基因被切斷，PCR不能擴(kuò)增出該未表達(dá)的基因；
第二組：被甲基化的DNA+HpaⅡ酶（不能切割該甲基化了的DNA）→相關(guān)基因完整，PCR能擴(kuò)增出該未表達(dá)的基因．
③限制酶的功能是識別特定序列的雙鏈DNA 片段，并使每一條鏈中特定位點(diǎn)的磷酸二酯鍵斷開．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳
（2）①等位 基因與環(huán)境
②X^GBX^g  X^GB
③$\frac{1}{2}$
（3）①轉(zhuǎn)錄
②不相同
③識別特定序列的雙鏈DNA片段，并使每一條鏈中特定位點(diǎn)的磷酸二酯鍵斷開

點(diǎn)評 本題以蠶豆病為素材，結(jié)合電泳結(jié)果圖，考查基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境因素的關(guān)系、基因突變的特點(diǎn)、基因的表達(dá)、減數(shù)分裂等知識，要求考生掌握基因型、表現(xiàn)型及環(huán)境因素的關(guān)系，明確表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境因素．