Question

圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的．圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)．分別提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見(jiàn)圖3．

（1）Ⅱ₂的基因型是

 

．
（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為

 

．如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為

 

．
（3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異．請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象．①

 

；②

 

．
（4）B和b是一對(duì)等位基因．為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析．結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種．據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于

 

染色體上，理由是

 

．
（5）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的

 

，并切割DNA雙鏈．
（6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,基因頻率的變化,基因工程的原理及技術(shù)

專(zhuān)題：

分析：本題涉及了多個(gè)考點(diǎn)，解題關(guān)鍵是識(shí)圖．圖1中考生要能夠判斷該病為常染色體隱性遺傳病，繼而判斷基因型；圖2中看出，A基因突變后，突變位置減少了一個(gè)酶切位點(diǎn)．

解答： 解：（1）圖1是一個(gè)常染色體遺傳病，由圖可知該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂均為Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA、Aa．
（2）Ⅱ₂的基因型是

1

3

AA、

2

3

Aa；一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，正常男性為Aa的概率為

Aa

AA+Aa

=

2(1-q)q

(1-q)(1-q)+2(1-q)q

=

2q

1+q

，則他們第一個(gè)孩子患病的概率為

2

3

×

2q

1+q

×

1

4

=

q

3(1+q)

．如果第一個(gè)孩子是患者，則Ⅱ₂與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個(gè)孩子正常的概率為

3

4

．
（3）由于不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同，不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同，因此Aa在不同地區(qū)頻率不同．
（4）根據(jù)雜交結(jié)果可知，基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類(lèi)型配子，不符合自由組合定律，因此這兩對(duì)可能位于同一對(duì)同源染色體上．
（5）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈．
（6）由圖3可知，1.4kb為a基因片段，1.2kb為A基因片段，所以探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間．
故答案為：
（1）AA或Aa
（2）

q

3(1+q)

  

3

4

（3）不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同     不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同
（4）同源     基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類(lèi)型配子，不符合自由組合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位點(diǎn)①與②之間．

點(diǎn)評(píng)：本題考查了基因的分離定律、自由組合定律、基因頻率以及限制酶等相關(guān)知識(shí)，具有一定的綜合性，意在考查考生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解和對(duì)信息提取分析應(yīng)用能力，難度適中．