Question

某醫(yī)師通過對(duì)一對(duì)正常夫妻(Ⅲ)(妻子已經(jīng)懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)，他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)，她有一個(gè)與她年齡相差不多患先天性愚型(21三體綜合征)的舅舅。醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制如圖。請(qǐng)回答下列相關(guān)問題：

(1)醫(yī)師通過咨詢得知該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對(duì)方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方 (填“不帶有”或“帶有”)對(duì)方家庭的致病基因。

(2)甲病的致病基因位于 染色體上，是 性遺傳。

(3)乙病的致病基因位于 染色體上，是 性遺傳。

(4)丈夫的基因型是 ，妻子的基因型是 。

(5)該夫婦再生一個(gè)男孩患病的概率是 ，女孩患病的概率是 。

(6)先天性愚型，可能是由染色體組成為 的卵細(xì)胞或 的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來的。

(7)通過對(duì)上述問題的分析，為了達(dá)到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有：

① ；② _______________________________________；

③ ；④ ________________________________________。

 

Answer 1

(1)不帶有 (2)常 隱 (3)X 隱

(4)AAXBY或AaXBY AAXBXb

(5)1/2 0 (6)23+X 23+Y

(7)①禁止近親結(jié)婚 ②進(jìn)行遺傳咨詢

③提倡“適齡生育” ④產(chǎn)前診斷

【解析】(2)甲病“無中生有”是隱性遺傳病，由于女性患者Ⅱ5的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的致病基因位于常染色體上。(3)乙病“無中生有”也是隱性遺傳病，由于Ⅲ11不帶有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能來自其母親

Ⅲ12，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(4)由于該夫婦不帶有對(duì)方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)該夫婦所生子女都不患甲病，生男孩患病概率為1/2，生女孩患病概率為0。(6)先天性愚型的染色體組成為47，可能是由染色體組成為23+X的卵細(xì)胞或23+Y的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來的。