Question

9．分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題．
由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）．圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎兒Ⅲ-1（羊水細胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp酶切，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對），經(jīng)電泳后結(jié)果見圖2．
請回答下列問題：

（1）Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分別為Aa、aa．
（2）依據(jù)電泳結(jié)果，胎兒Ⅲ-1的基因型是Aa．Ⅲ-1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為$\frac{279}{280}$．
（3）為了調(diào)查PKU發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為AB（多選題）．
A．在人群中隨機抽樣調(diào)查   B．在患者家系中調(diào)查
C．在女性中隨機抽樣調(diào)查    D．對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比
（4）已知人類紅綠色盲癥是X染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因用b表示），Ⅱ-2和Ⅱ-3色覺正常，Ⅲ-1是紅綠色盲患者，則Ⅲ-1兩對基因的基因型是AaX^bY．

Answer 1

分析 分析圖1：Ⅰ₁、Ⅰ₂都正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。�
分析圖2：Ⅱ₁為隱性純合子，其DNA經(jīng)限制酶Msp處理后只形成一種片段；Ⅱ₂、Ⅱ₃及胎兒Ⅲ₁（羊水細胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp處理都得到兩種長度的片段，說明他們都是雜合子．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅱ₁的基因型為aa，由此推知Ⅰ₁的基因型為Aa．
（2）由以上分析可知，Ⅲ₁的基因型為Aa；正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，因此Ⅲ₁長大后與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為1-$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$=$\frac{279}{280}$．
（3）調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式應該在患者家系中進行，調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機調(diào)查．故選：AB
（4）人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對基因的基因型是AaX^bY．
故答案為：
（1）Aa、aa    
（2）Aa      $\frac{279}{280}$    
（3）AB
（4）AaX^bY

點評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能正確分析題圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，能結(jié)合題干信息“正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者”進行相關(guān)概率的計算．