Question

遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦．通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正常基因第45位原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患�。�已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）．請分析回答：

（1）正常基因中發(fā)生突變的堿基對是

 

．
（2）與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量

 

，進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：
①乳光牙是致病基因位于

 

染色體上的

 

性遺傳病．
②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是

 

，該家系中③號個體的致病基因是通過

 

獲得的．
③若3號和一正常男性結(jié)婚，則生一個正常男孩的可能性是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：（1）當(dāng)mRNA上出現(xiàn)終止密碼子翻譯終止，蛋白質(zhì)合成結(jié)束．
（2）判斷患病遺傳方式的“口訣”：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性．
（3）就該遺傳病而言，由于1號和2號患病，而生出的女兒4號正常，可推測乳光牙的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．

解答： 解：（1）該基因中一對堿基突變后，使編碼谷氨酰胺密碼子轉(zhuǎn)變成終止密碼子，由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）可知，發(fā)生改變的堿基是C變成U，因此模板鏈中發(fā)生突變的堿基對是

G  .

C

．
（2）基因突變后，使翻譯提前終止，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量減�。�
（3）由于1號和2號患病，而生出的女兒4號正常，可推測乳光牙是常染色體顯性遺傳病；產(chǎn)生乳光牙的根本原因是決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，即基因突變；子代的基因是從父母中遺傳獲得；根據(jù)4號正常（aa）可知，1、2號的基因型都是Aa，3號的基因型是

1

3

AA或

2

3

Aa，與一個正常男性（aa）婚配，生出正常男孩的概率為：

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
故答案為：
（1）

G  .

C

（2）減小
（3）①常   顯  ②基因突變   遺傳   ③

1

6

點評：本題主要考查基因突變和遺傳方式的判斷，要求學(xué)生理解轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程以及遺傳方式的判斷依據(jù)，意在考查學(xué)生的理解能力．