Question

11．圖為正在進行遺傳咨詢的某家庭遺傳系譜圖，該遺傳病由一對等位基因控制（相關基因用B、b表示）．

（1）若1號攜帶致病基因，則可判斷該病為隱性遺傳病，已知5號的致病基因僅來自1號，則該致病基因位于X染色體上，3號的基因型是X^BX^b．
（2）若1號不攜帶致病基因，則該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，4號和5號基因型相同的概率是100%，3號和一正常男性婚配，懷孕后欲對胎兒是否患病進行遺傳診斷，合理的建議是B．
A．胎兒必定患病，應終止妊娠  B．胎兒必定正常，無需相關檢查  C．檢測胎兒性別以確定是否患病  D．羊水檢查，分析胎兒的相關基因．

Answer 1

分析 常見的幾種遺傳病及特點：
1、伴X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）．
發(fā)病特點：①男患者多于女患者； ②男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫（交叉遺傳）
2、伴X染色體顯性遺傳�。嚎咕S生素D性佝僂��；發(fā)病特點：女患者多于男患者．
3、常染色體顯性遺傳�。憾嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全； 發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得病，且與性別無關．
4、常染色體隱性遺傳�。喊谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥；發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．遇常染色體類型，只推測基因，而與 X、Y無關．

解答 解：（1）由于1號表現(xiàn)型為正常，若其攜帶致病基因，則可判斷該病為隱性遺傳�。�由于2號患病而1號正常，若5號的致病基因僅來自1號，則該致病基因位于X染色體上；3號正常但2號患病，所以其基因型是X^BX^b．
（2）由于1號表現(xiàn)型為正常，若1號不攜帶致病基因，則其為純合體；又2號、4號、5號患病，因此該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．4號和5號基因型相同，都是Bb．3號正常，其基因型為bb，和一正常男性bb婚配，后代都是正常個體bb，所以無需相關檢查．
故答案為：
（1）隱   X    X^BX^b
（2）常染色體顯性遺傳    100%   B

點評 本題結合系譜圖，考查人類遺傳病的相關知識，要求考生具有一定的識圖分析能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．