Question

【題目】閱讀材料，回答問題

解開自閉癥謎團(tuán)的鑰匙——突觸

自閉癥（ASD）是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙，常表現(xiàn)為與人溝通困難。在大腦正常發(fā)育過程中，突觸在嬰兒期會過量生成以形成大腦回路。在兒童時(shí)代后期及青春期，部分過量生成的突觸將通過一種稱為“剔除”的生理過程而消失，功能性突觸則得以保留，這一生理過程對于形成穩(wěn)定的功能性神經(jīng)元通路及學(xué)習(xí)記憶非常重要。美國哥倫比亞大學(xué)一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)，與正常人相比，自閉癥兒童及青少年的大腦內(nèi)存在過多“突觸”。根據(jù)材料發(fā)現(xiàn)，這一病理是由于大腦在發(fā)育期間的剔除過程緩慢而造成的。

進(jìn)一步研究表明：多種ASD是由抑制哺乳動(dòng)物mTOR激酶的基因突變引起的。這些基因的突變會使mTOR激酶的活性增強(qiáng)。過度活躍的mTOR信號傳導(dǎo)可能導(dǎo)致過量的突觸蛋白合成，原因是mTOR的激活會在在自噬體形成的早期階段抑制自噬。

通過對自閉癥進(jìn)行近十年的遺傳學(xué)研究，遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn)自閉癥是由多對基因控制的。經(jīng)過生物信息學(xué)的分析，科學(xué)家們已經(jīng)陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了自閉癥致病基因之間確實(shí)有一些內(nèi)在聯(lián)系。但是，一個(gè)自閉癥病人基因組中找到的突變往往極少可能會在另外一個(gè)自閉癥病人的基因組里找到。因此，從統(tǒng)計(jì)學(xué)及遺傳學(xué)上，我們無法知道這些基因突變究竟是否致病，我們需要利用生物學(xué)的方法來予以確認(rèn)。

科學(xué)家利用現(xiàn)代神經(jīng)生物學(xué)的手段證明了N3基因突變亦可導(dǎo)致自閉癥。他們首先制備了N3突變體小鼠，然后對與ASD無關(guān)的突觸蛋白進(jìn)行檢測，沒有發(fā)現(xiàn)有顯著的變化。接著，用一些行為學(xué)研究方法，對攜帶N3突變基因的小鼠與正常小鼠進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)正常的小鼠通常會表現(xiàn)出更喜歡與同伴小鼠待在一起打打鬧鬧。后來，科學(xué)家們終于在突變小鼠的神經(jīng)元中發(fā)現(xiàn)了異常，他們發(fā)現(xiàn)這種N3突變非常特異性地影響了神經(jīng)元之間的抑制性突觸連接，從而造成神經(jīng)元網(wǎng)絡(luò)發(fā)生功能紊亂。這個(gè)里程碑式的工作除了證明突觸異常很有可能是導(dǎo)致自閉癥的原因以外，還指明了針對相應(yīng)的突觸異常來設(shè)計(jì)藥物來治療自閉癥的新方向。

（1）神經(jīng)元之間通過_______（結(jié)構(gòu)）相連，其結(jié)構(gòu)包括______________。人胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的過量神經(jīng)細(xì)胞必須經(jīng)過_______才能保證神經(jīng)細(xì)胞與其支配細(xì)胞數(shù)量的適應(yīng)。

（2）寫出與自閉癥病因相關(guān)的3個(gè)生物學(xué)術(shù)語______________。

（3）綜合上述材料，分析基因突變是如何導(dǎo)致自閉癥的______________。

（4）根據(jù)材料，請你為治療自閉癥提供一種思路______________。

Answer 1

【答案】突觸 突觸前膜、突觸間隙、突觸后膜 凋亡（剔除） 自噬、抑制性突觸、突觸、基因突變、多基因遺傳等（合理即可） 人體的抑制mTOR激酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致mTOR激酶活性增強(qiáng)，抑制了突觸蛋白的凋亡過程，使得突觸增多；人體的N3基因突變使得大腦神經(jīng)元之間的抑制性突觸異常，導(dǎo)致了與人溝通異常的自閉癥癥狀。 研制某種藥物，通過下調(diào)mTOR的表達(dá)，解除其對自噬的抑制，用于消除多余突觸

【解析】

興奮通過電信號的方式在神經(jīng)纖維上傳導(dǎo)，在神經(jīng)元細(xì)胞需要通過突觸這個(gè)結(jié)構(gòu)，信號變化是電信號→化學(xué)信號→電信號。閱讀材料，了解自閉癥的形成過程，可知是由功能性突觸過多或者抑制性突觸連接異常導(dǎo)致的。

（1）神經(jīng)元之間是通過突觸這個(gè)結(jié)構(gòu)相連，突觸包括突觸前膜、突觸間隙、突觸后膜三部分。細(xì)胞凋亡是基因控制的細(xì)胞自動(dòng)結(jié)束生命的過程，在生物的個(gè)體發(fā)育中，能夠清除多余的細(xì)胞，有利于生物形態(tài)的完成，故人胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的過量神經(jīng)細(xì)胞必須經(jīng)過細(xì)胞凋亡才能保證神經(jīng)細(xì)胞與其支配細(xì)胞數(shù)量的適應(yīng)。

（2）自噬、抑制性突觸、突觸、基因突變、多基因遺傳等都是自閉癥病因相關(guān)的生物學(xué)術(shù)語。

（3）自閉癥兒童由于腦發(fā)育過程中突觸“剔除”過程緩慢導(dǎo)致功能性突觸過多，而凋亡過程之所以受到抑制是由于人體的抑制mTOR激酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致mTOR激酶活性增強(qiáng)，抑制了突觸蛋白的凋亡過程使得突觸增多；人體的N3基因突變使得大腦神經(jīng)元之間的抑制性突觸異常，導(dǎo)致了與人溝通異常的自閉癥癥狀。

（4）根據(jù)自閉癥形成的過程，如果能研制抑制mTOR表達(dá)的藥物，那么突觸“剔除”的過程就能正常進(jìn)行，就不會導(dǎo)致功能性突觸過多而出現(xiàn)自閉癥。