Question

如圖1的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；表乙是某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）．

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

分析回答下列問(wèn)題：
（1）圖甲中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是

 

．
（2）圖甲中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)?div id="wbe49zv" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．克萊費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY，父親色覺(jué)正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特征患者，原因是

 

（父親/母親） 產(chǎn)生了異常的基因型為

 

的配子．
（3）請(qǐng)根據(jù)表統(tǒng)計(jì)的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖（利用圖2提供的圖例繪制）．從遺傳方式上看，該病屬于

 

遺傳�。�
（4）同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生了改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA．那么，該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：分析圖1：各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都很低；多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高；染色體異常遺傳病在出生前發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高；單基因遺傳病在兒童時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高．

解答： 解：（1）由圖1中信息可知，多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人中發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯增多．
（2）染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后就大幅度下降，原因是大多數(shù)在胚胎期就死亡了；父親色覺(jué)正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者（X^BX^bY），該患者的X^b來(lái)自母親，X^B和Y來(lái)自父親，說(shuō)明母親減數(shù)分裂正常，形成X^b卵細(xì)胞，而父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成X^BY精子，X^BY精子再與X^b卵細(xì)胞結(jié)合就形成基因型為X^BX^bY的受精卵，即色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者．
（3）根據(jù)表中信息可繪制遺傳圖解如下：

父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病．
（4）由題意知，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，mRNA上的堿基在基因突變前后的變化最可能是C→U，那么基因中堿基對(duì)的變化是由C/G堿基對(duì)突變成T/A堿基對(duì)．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加
（2）大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了　  父親  X^BY
（3）如圖   常染色體顯性
（4）G-C突變成A-T

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合圖表，考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能分析圖1，從中提取有效信息答題；能根據(jù)表中信息繪制遺傳系譜圖，并判斷遺傳方式，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．